Homo sapiens Protein: GYS1 | |||||||||||||||||||||||
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Summary | |||||||||||||||||||||||
InnateDB Protein | IDBP-61645.6 | ||||||||||||||||||||||
Last Modified | 2014-10-13 [Report errors or provide feedback] | ||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | GYS1 | ||||||||||||||||||||||
Protein Name | glycogen synthase 1 (muscle) | ||||||||||||||||||||||
Synonyms | GSY; GYS; | ||||||||||||||||||||||
Species | Homo sapiens | ||||||||||||||||||||||
Ensembl Protein | ENSP00000317904 | ||||||||||||||||||||||
InnateDB Gene | IDBG-61643 (GYS1) | ||||||||||||||||||||||
Protein Structure |
![]() |
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UniProt Annotation | |||||||||||||||||||||||
Function | Transfers the glycosyl residue from UDP-Glc to the non- reducing end of alpha-1,4-glucan. | ||||||||||||||||||||||
Subcellular Localization | |||||||||||||||||||||||
Disease Associations | Muscle glycogen storage disease 0 (GSD0b) [MIM:611556]: Metabolic disorder characterized by fasting hypoglycemia presenting in infancy or early childhood. The role of muscle glycogen is to provide critical energy during bursts of activity and sustained muscle work. {ECO:0000269PubMed:17928598}. Note=The disease is caused by mutations affecting the gene represented in this entry. | ||||||||||||||||||||||
Tissue Specificity | |||||||||||||||||||||||
Comments | |||||||||||||||||||||||
Interactions | |||||||||||||||||||||||
Number of Interactions |
This gene and/or its encoded proteins are associated with 24 experimentally validated interaction(s) in this database.
They are also associated with 1 interaction(s) predicted by orthology.
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Gene Ontology | |||||||||||||||||||||||
Molecular Function |
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Biological Process |
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Cellular Component |
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Protein Structure and Domains | |||||||||||||||||||||||
PDB ID | |||||||||||||||||||||||
InterPro |
IPR001296
Glycosyl transferase, family 1 IPR008631 Glycogen synthase IPR013534 Starch synthase, catalytic domain |
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PFAM |
PF00534
PF05693 PF08323 |
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PRINTS | |||||||||||||||||||||||
PIRSF | |||||||||||||||||||||||
SMART | |||||||||||||||||||||||
TIGRFAMs | |||||||||||||||||||||||
Post-translational Modifications | |||||||||||||||||||||||
Modification | |||||||||||||||||||||||
Cross-References | |||||||||||||||||||||||
SwissProt | P13807 | ||||||||||||||||||||||
PhosphoSite | PhosphoSite-P13807 | ||||||||||||||||||||||
TrEMBL | F5H1N8 | ||||||||||||||||||||||
UniProt Splice Variant | |||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | 2997 | ||||||||||||||||||||||
UniGene | Hs.708812 | ||||||||||||||||||||||
RefSeq | NP_002094 | ||||||||||||||||||||||
HUGO | HGNC:4706 | ||||||||||||||||||||||
OMIM | 138570 | ||||||||||||||||||||||
CCDS | CCDS12747 | ||||||||||||||||||||||
HPRD | 00721 | ||||||||||||||||||||||
IMGT | |||||||||||||||||||||||
EMBL | AC008687 AC026803 AC098792 BC002617 BC003182 BC007688 CH471177 J04501 U32573 Z33609 Z33610 Z33622 Z33623 Z33624 Z33625 Z33626 Z33627 Z33628 Z33629 Z33630 Z33631 Z33633 | ||||||||||||||||||||||
GenPept | AAA88046 AAB60385 AAH02617 AAH03182 AAH07688 CAA83916 EAW52424 | ||||||||||||||||||||||