| Homo sapiens Protein: MLXIPL | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| Summary | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| InnateDB Protein | IDBP-20037.7 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Last Modified | 2014-10-13 [Report errors or provide feedback] | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Gene Symbol | MLXIPL | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Protein Name | MLX interacting protein-like | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Synonyms | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Species | Homo sapiens | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ensembl Protein | ENSP00000343767 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| InnateDB Gene | IDBG-20029 (MLXIPL) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Protein Structure |
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| UniProt Annotation | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Function | Transcriptional repressor. Binds to the canonical and non-canonical E box sequences 5'-CACGTG-3' (By similarity). {ECO:0000250}. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Subcellular Localization | Nucleus. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Disease Associations | Note=WBSCR14 is located in the Williams-Beuren syndrome (WBS) critical region. WBS results from a hemizygous deletion of several genes on chromosome 7q11.23, thought to arise as a consequence of unequal crossing over between highly homologous low-copy repeat sequences flanking the deleted region. Haploinsufficiency of WBSCR14 may be the cause of certain cardiovascular and musculo-skeletal abnormalities observed in the disease. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Tissue Specificity | Expressed in liver, heart, kidney, cerebellum and intestinal tissues. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Comments | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interactions | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Number of Interactions |
This gene and/or its encoded proteins are associated with 3 experimentally validated interaction(s) in this database.
They are also associated with 1 interaction(s) predicted by orthology.
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| Gene Ontology | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Molecular Function |
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| Biological Process |
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| Cellular Component |
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| Protein Structure and Domains | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| PDB ID | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| InterPro | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| PFAM | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| PRINTS | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| PIRSF | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| SMART | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| TIGRFAMs | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Post-translational Modifications | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Modification | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cross-References | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| SwissProt | Q9NP71 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| PhosphoSite | PhosphoSite-Q9NP71 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| TrEMBL | S5LSP3 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| UniProt Splice Variant | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Entrez Gene | 51085 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| UniGene | Hs.647055 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| RefSeq | XP_006716079 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| HUGO | HGNC:12744 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OMIM | 605678 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| CCDS | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| HPRD | 12033 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| IMGT | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| EMBL | AF056184 AF156603 AF156673 AF245470 AF245471 AF245472 AF245473 AF245474 BC012925 CH471200 FJ515858 KC853060 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GenPept | AAD28084 AAF68174 AAF68176 AAH12925 AAK20935 AAK20936 AAK20937 AAK20938 AAK20939 ACS13745 ACS13746 ACS13748 AGR34141 EAW69660 EAW69661 EAW69662 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||