Homo sapiens Protein: MLXIPL | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Summary | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
InnateDB Protein | IDBP-20033.7 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Last Modified | 2014-10-13 [Report errors or provide feedback] | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | MLXIPL | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Protein Name | MLX interacting protein-like | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Synonyms | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Species | Homo sapiens | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl Protein | ENSP00000346629 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
InnateDB Gene | IDBG-20029 (MLXIPL) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Protein Structure | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniProt Annotation | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Function | Transcriptional repressor. Binds to the canonical and non-canonical E box sequences 5'-CACGTG-3' (By similarity). {ECO:0000250}. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Subcellular Localization | Nucleus. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Disease Associations | Note=WBSCR14 is located in the Williams-Beuren syndrome (WBS) critical region. WBS results from a hemizygous deletion of several genes on chromosome 7q11.23, thought to arise as a consequence of unequal crossing over between highly homologous low-copy repeat sequences flanking the deleted region. Haploinsufficiency of WBSCR14 may be the cause of certain cardiovascular and musculo-skeletal abnormalities observed in the disease. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Tissue Specificity | Expressed in liver, heart, kidney, cerebellum and intestinal tissues. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Comments | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Interactions | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Number of Interactions |
This gene and/or its encoded proteins are associated with 3 experimentally validated interaction(s) in this database.
They are also associated with 1 interaction(s) predicted by orthology.
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Gene Ontology | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Molecular Function |
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Biological Process |
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Cellular Component |
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Protein Structure and Domains | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
PDB ID | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
InterPro |
IPR011598
Myc-type, basic helix-loop-helix (bHLH) domain |
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PFAM |
PF00010
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PRINTS | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
PIRSF | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SMART |
SM00353
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TIGRFAMs | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Post-translational Modifications | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Modification | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cross-References | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SwissProt | Q9NP71 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
PhosphoSite | PhosphoSite-Q9NP71 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
TrEMBL | S5LSP3 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniProt Splice Variant | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | 51085 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniGene | Hs.647055 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
RefSeq | NP_116572 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
HUGO | HGNC:12744 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OMIM | 605678 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
CCDS | CCDS5554 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
HPRD | 12033 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
IMGT | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
EMBL | AF056184 AF156603 AF156673 AF245470 AF245471 AF245472 AF245473 AF245474 BC012925 CH471200 FJ515858 KC853060 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GenPept | AAD28084 AAF68174 AAF68176 AAH12925 AAK20935 AAK20936 AAK20937 AAK20938 AAK20939 ACS13745 ACS13746 ACS13748 AGR34141 EAW69660 EAW69661 EAW69662 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||