Homo sapiens Protein: MLXIPL | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Summary | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
InnateDB Protein | IDBP-20031.7 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Last Modified | 2014-10-13 [Report errors or provide feedback] | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | MLXIPL | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Protein Name | MLX interacting protein-like | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Synonyms | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Species | Homo sapiens | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl Protein | ENSP00000320886 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
InnateDB Gene | IDBG-20029 (MLXIPL) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Protein Structure | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniProt Annotation | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Function | Transcriptional repressor. Binds to the canonical and non-canonical E box sequences 5'-CACGTG-3' (By similarity). {ECO:0000250}. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Subcellular Localization | Nucleus. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Disease Associations | Note=WBSCR14 is located in the Williams-Beuren syndrome (WBS) critical region. WBS results from a hemizygous deletion of several genes on chromosome 7q11.23, thought to arise as a consequence of unequal crossing over between highly homologous low-copy repeat sequences flanking the deleted region. Haploinsufficiency of WBSCR14 may be the cause of certain cardiovascular and musculo-skeletal abnormalities observed in the disease. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Tissue Specificity | Expressed in liver, heart, kidney, cerebellum and intestinal tissues. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Comments | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Interactions | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Number of Interactions |
This gene and/or its encoded proteins are associated with 3 experimentally validated interaction(s) in this database.
They are also associated with 1 interaction(s) predicted by orthology.
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Gene Ontology | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Molecular Function |
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Biological Process |
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Cellular Component |
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Protein Structure and Domains | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
PDB ID | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
InterPro |
IPR011598
Myc-type, basic helix-loop-helix (bHLH) domain |
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PFAM |
PF00010
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PRINTS | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
PIRSF | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SMART |
SM00353
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TIGRFAMs | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Post-translational Modifications | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Modification | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cross-References | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SwissProt | Q9NP71 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
PhosphoSite | PhosphoSite-Q9NP71 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
TrEMBL | S5LSP3 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniProt Splice Variant | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | 51085 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniGene | Hs.647055 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
RefSeq | NP_116569 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
HUGO | HGNC:12744 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OMIM | 605678 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
CCDS | CCDS5553 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
HPRD | 12033 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
IMGT | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
EMBL | AF056184 AF156603 AF156673 AF245470 AF245471 AF245472 AF245473 AF245474 BC012925 CH471200 FJ515858 KC853060 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GenPept | AAD28084 AAF68174 AAF68176 AAH12925 AAK20935 AAK20936 AAK20937 AAK20938 AAK20939 ACS13745 ACS13746 ACS13748 AGR34141 EAW69660 EAW69661 EAW69662 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||