Homo sapiens Gene: MC2R | |||||||||||||||||||||||
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Summary | |||||||||||||||||||||||
InnateDB Gene | IDBG-1282.6 | ||||||||||||||||||||||
Last Modified | 2014-10-13 [Report errors or provide feedback] | ||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | MC2R | ||||||||||||||||||||||
Gene Name | melanocortin 2 receptor (adrenocorticotropic hormone) | ||||||||||||||||||||||
Synonyms | ACTHR | ||||||||||||||||||||||
Species | Homo sapiens | ||||||||||||||||||||||
Ensembl Gene | ENSG00000185231 | ||||||||||||||||||||||
Encoded Proteins |
melanocortin 2 receptor (adrenocorticotropic hormone)
melanocortin 2 receptor (adrenocorticotropic hormone)
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Protein Structure |
![]() |
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Useful resources | Stemformatics EHFPI ImmGen | ||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | |||||||||||||||||||||||
Summary |
MC2R encodes one member of the five-member G-protein associated melanocortin receptor family. Melanocortins (melanocyte-stimulating hormones and adrenocorticotropic hormone) are peptides derived from pro-opiomelanocortin (POMC). MC2R is selectively activated by adrenocorticotropic hormone, whereas the other four melanocortin receptors recognize a variety of melanocortin ligands. Mutations in MC2R can result in familial glucocorticoid deficiency. [provided by RefSeq, Jul 2008] MC2R encodes one member of the five-member G-protein associated melanocortin receptor family. Melanocortins (melanocyte-stimulating hormones and adrenocorticotropic hormone) are peptides derived from pro-opiomelanocortin (POMC). MC2R is selectively activated by adrenocorticotropic hormone, whereas the other four melanocortin receptors recognize a variety of melanocortin ligands. Mutations in MC2R can result in familial glucocorticoid deficiency. Alternate transcript variants have been found for this gene. [provided by RefSeq, May 2014] |
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Gene Information | |||||||||||||||||||||||
Type | Protein coding | ||||||||||||||||||||||
Genomic Location | Chromosome 18:13882044-13915707 | ||||||||||||||||||||||
Strand | Reverse strand | ||||||||||||||||||||||
Band | p11.21 | ||||||||||||||||||||||
Transcripts |
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Interactions | |||||||||||||||||||||||
Number of Interactions |
This gene and/or its encoded proteins are associated with 5 experimentally validated interaction(s) in this database.
They are also associated with 1 interaction(s) predicted by orthology.
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Gene Ontology | |||||||||||||||||||||||
Molecular Function |
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Biological Process |
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Cellular Component |
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Orthologs | |||||||||||||||||||||||
Species
Mus musculus
Bos taurus
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Gene ID
Gene Order
Not yet available
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Pathways | |||||||||||||||||||||||
NETPATH | |||||||||||||||||||||||
REACTOME |
G alpha (s) signalling events pathway
Peptide ligand-binding receptors pathway
Class A/1 (Rhodopsin-like receptors) pathway
Signaling by GPCR pathway
Signal Transduction pathway
GPCR downstream signaling pathway
GPCR ligand binding pathway
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KEGG |
Neuroactive ligand-receptor interaction pathway
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INOH | |||||||||||||||||||||||
PID NCI | |||||||||||||||||||||||
Cross-References | |||||||||||||||||||||||
SwissProt | Q01718 | ||||||||||||||||||||||
TrEMBL | R4GMM0 | ||||||||||||||||||||||
UniProt Splice Variant | |||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | 4158 | ||||||||||||||||||||||
UniGene | Hs.248144 | ||||||||||||||||||||||
RefSeq | NM_000529 NM_001291911 | ||||||||||||||||||||||
HUGO | HGNC:6930 | ||||||||||||||||||||||
OMIM | 607397 | ||||||||||||||||||||||
CCDS | CCDS11869 | ||||||||||||||||||||||
HPRD | |||||||||||||||||||||||
IMGT | |||||||||||||||||||||||
EMBL | AB065915 AK289381 AK315319 AP001086 AY225229 BC069074 BC094710 BC104169 BC104170 CH471113 X65633 | ||||||||||||||||||||||
GenPept | AAH69074 AAH94710 AAI04170 AAI04171 AAO67714 BAC06130 BAF82070 BAG37722 CAA46587 EAX01503 | ||||||||||||||||||||||
RNA Seq Atlas | 4158 | ||||||||||||||||||||||