Homo sapiens Gene: CHD8 | |||||||||||||||||||||||||||||
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Summary | |||||||||||||||||||||||||||||
InnateDB Gene | IDBG-2645.6 | ||||||||||||||||||||||||||||
Last Modified | 2014-10-13 [Report errors or provide feedback] | ||||||||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | CHD8 | ||||||||||||||||||||||||||||
Gene Name | chromodomain helicase DNA binding protein 8 | ||||||||||||||||||||||||||||
Synonyms | |||||||||||||||||||||||||||||
Species | Homo sapiens | ||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl Gene | ENSG00000100888 | ||||||||||||||||||||||||||||
Encoded Proteins |
chromodomain helicase DNA binding protein 8
chromodomain helicase DNA binding protein 8
chromodomain helicase DNA binding protein 8
chromodomain helicase DNA binding protein 8
chromodomain helicase DNA binding protein 8
chromodomain helicase DNA binding protein 8
chromodomain helicase DNA binding protein 8
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Protein Structure | |||||||||||||||||||||||||||||
Useful resources | Stemformatics EHFPI ImmGen | ||||||||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | |||||||||||||||||||||||||||||
Summary |
This gene encodes a DNA helicase that functions as a transcription repressor by remodeling chromatin structure. It binds beta-catenin and negatively regulates Wnt signaling pathway, which plays a pivotal role in vertebrate early development and morphogenesis. Mice lacking this gene exhibit early embryonic death. Alternatively spliced transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, May 2010] |
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Gene Information | |||||||||||||||||||||||||||||
Type | Protein coding | ||||||||||||||||||||||||||||
Genomic Location | Chromosome 14:21385194-21456126 | ||||||||||||||||||||||||||||
Strand | Reverse strand | ||||||||||||||||||||||||||||
Band | q11.2 | ||||||||||||||||||||||||||||
Transcripts | |||||||||||||||||||||||||||||
Interactions | |||||||||||||||||||||||||||||
Number of Interactions |
This gene and/or its encoded proteins are associated with 39 experimentally validated interaction(s) in this database.
They are also associated with 5 interaction(s) predicted by orthology.
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Gene Ontology | |||||||||||||||||||||||||||||
Molecular Function |
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Biological Process |
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Cellular Component |
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Orthologs | |||||||||||||||||||||||||||||
Species
Mus musculus
Bos taurus
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Gene ID
Gene Order
Not yet available
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Pathways | |||||||||||||||||||||||||||||
NETPATH |
TSLP pathway
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REACTOME |
misspliced LRP5 mutants have enhanced beta-catenin-dependent signaling pathway
Signaling by WNT in cancer pathway
Signaling by Wnt pathway
deactivation of the beta-catenin transactivating complex pathway
Signal Transduction pathway
TCF dependent signaling in response to WNT pathway
RNF mutants show enhanced WNT signaling and proliferation pathway
XAV939 inhibits tankyrase, stabilizing AXIN pathway
Disease pathway
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KEGG |
Wnt signaling pathway pathway
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INOH | |||||||||||||||||||||||||||||
PID NCI |
Regulation of nuclear beta catenin signaling and target gene transcription
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Cross-References | |||||||||||||||||||||||||||||
SwissProt | |||||||||||||||||||||||||||||
TrEMBL | |||||||||||||||||||||||||||||
UniProt Splice Variant | |||||||||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | |||||||||||||||||||||||||||||
UniGene | Hs.530698 Hs.718220 | ||||||||||||||||||||||||||||
RefSeq | NM_001170629 NM_020920 | ||||||||||||||||||||||||||||
HUGO | |||||||||||||||||||||||||||||
OMIM | |||||||||||||||||||||||||||||
CCDS | CCDS45081 CCDS53885 | ||||||||||||||||||||||||||||
HPRD | 16712 | ||||||||||||||||||||||||||||
IMGT | |||||||||||||||||||||||||||||
EMBL | |||||||||||||||||||||||||||||
GenPept | |||||||||||||||||||||||||||||
RNA Seq Atlas | |||||||||||||||||||||||||||||