Bos taurus Gene: UBE3A | |||||||||||||||||||||||
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Summary | |||||||||||||||||||||||
InnateDB Gene | IDBG-628537.3 | ||||||||||||||||||||||
Last Modified | 2014-10-13 [Report errors or provide feedback] | ||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | UBE3A | ||||||||||||||||||||||
Gene Name | ubiquitin-protein ligase E3A | ||||||||||||||||||||||
Synonyms | |||||||||||||||||||||||
Species | Bos taurus | ||||||||||||||||||||||
Ensembl Gene | ENSBTAG00000002487 | ||||||||||||||||||||||
Encoded Proteins |
ubiquitin-protein ligase E3A
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Protein Structure | |||||||||||||||||||||||
Useful resources | Stemformatics EHFPI ImmGen | ||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | |||||||||||||||||||||||
Summary |
This gene does not have any Entrez summary - the following is the summary from its human ortholog ENSG00000114062:
This gene encodes an E3 ubiquitin-protein ligase, part of the ubiquitin protein degradation system. This imprinted gene is maternally expressed in brain and biallelically expressed in other tissues. Maternally inherited deletion of this gene causes Angelman Syndrome, characterized by severe motor and intellectual retardation, ataxia, hypotonia, epilepsy, absence of speech, and characteristic facies. The protein also interacts with the E6 protein of human papillomavirus types 16 and 18, resulting in ubiquitination and proteolysis of tumor protein p53. Alternative splicing of this gene results in three transcript variants encoding three isoforms with different N-termini. Additional transcript variants have been described, but their full length nature has not been determined. [provided by RefSeq, Jul 2008] |
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Gene Information | |||||||||||||||||||||||
Type | Protein coding | ||||||||||||||||||||||
Genomic Location | Chromosome 21:2346814-2410193 | ||||||||||||||||||||||
Strand | Reverse strand | ||||||||||||||||||||||
Band | |||||||||||||||||||||||
Transcripts |
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Interactions | |||||||||||||||||||||||
Number of Interactions |
This gene and/or its encoded proteins are associated with 0 experimentally validated interaction(s) in this database.
They are also associated with 92 interaction(s) predicted by orthology.
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Gene Ontology | |||||||||||||||||||||||
Molecular Function |
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Biological Process |
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Cellular Component |
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Orthologs | |||||||||||||||||||||||
Species
Homo sapiens
Mus musculus
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Gene ID
Gene Order
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Pathway Predictions based on Human Orthology Data | |||||||||||||||||||||||
NETPATH |
AndrogenReceptor pathway
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REACTOME |
Antigen processing: Ubiquitination & Proteasome degradation pathway
Adaptive Immune System pathway
Immune System pathway
Class I MHC mediated antigen processing & presentation pathway
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KEGG |
Ubiquitin mediated proteolysis pathway
Ubiquitin mediated proteolysis pathway
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INOH |
Tryptophan degradation pathway
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PID NCI |
Coregulation of Androgen receptor activity
Regulation of Telomerase
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Cross-References | |||||||||||||||||||||||
SwissProt | |||||||||||||||||||||||
TrEMBL | A4IFN7 Q52UL2 | ||||||||||||||||||||||
UniProt Splice Variant | |||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | 533136 | ||||||||||||||||||||||
UniGene | Bt.1350 Bt.70808 Bt.89429 Bt.91993 | ||||||||||||||||||||||
RefSeq | NM_001098462 XM_005196206 XM_005221700 XM_005221701 XM_005221702 XM_005221703 | ||||||||||||||||||||||
HUGO | |||||||||||||||||||||||
OMIM | |||||||||||||||||||||||
CCDS | |||||||||||||||||||||||
HPRD | |||||||||||||||||||||||
IMGT | |||||||||||||||||||||||
EMBL | AY948554 BC134678 DAAA02051638 | ||||||||||||||||||||||
GenPept | AAI34679 AAX86799 | ||||||||||||||||||||||
RNA Seq Atlas | 100335247 533136 | ||||||||||||||||||||||