Homo sapiens Protein: TP53BP1 | |||||||||||||||||||||||
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Summary | |||||||||||||||||||||||
InnateDB Protein | IDBP-8468.6 | ||||||||||||||||||||||
Last Modified | 2014-10-13 [Report errors or provide feedback] | ||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | TP53BP1 | ||||||||||||||||||||||
Protein Name | tumor protein p53 binding protein 1 | ||||||||||||||||||||||
Synonyms | 53BP1; p202; | ||||||||||||||||||||||
Species | Homo sapiens | ||||||||||||||||||||||
Ensembl Protein | ENSP00000371475 | ||||||||||||||||||||||
InnateDB Gene | IDBG-8462 (TP53BP1) | ||||||||||||||||||||||
Protein Structure | |||||||||||||||||||||||
UniProt Annotation | |||||||||||||||||||||||
Function | Plays a key role in the response to DNA damage. May have a role in checkpoint signaling during mitosis. Enhances TP53- mediated transcriptional activation. {ECO:0000269PubMed:12364621, ECO:0000269PubMed:17190600, ECO:0000269PubMed:21144835}. | ||||||||||||||||||||||
Subcellular Localization | Nucleus. Chromosome, centromere, kinetochore. Note=Associated with kinetochores. Both nuclear and cytoplasmic in some cells. Recruited to sites of DNA damage, such as double stand breaks. H4K20me2 is required for efficient localization to double strand breaks and removal of proteins that have a high affinity for H4K20me2 such as L3MBTL1 and KDM4A is needed. | ||||||||||||||||||||||
Disease Associations | Note=A chromosomal aberration involving TP53BP1 is found in a form of myeloproliferative disorder chronic with eosinophilia. Translocation t(5;15)(q33;q22) with PDGFRB creating a TP53BP1-PDGFRB fusion protein. | ||||||||||||||||||||||
Tissue Specificity | |||||||||||||||||||||||
Comments | |||||||||||||||||||||||
Interactions | |||||||||||||||||||||||
Number of Interactions |
This gene and/or its encoded proteins are associated with 162 experimentally validated interaction(s) in this database.
They are also associated with 11 interaction(s) predicted by orthology.
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Gene Ontology | |||||||||||||||||||||||
Molecular Function |
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Biological Process |
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Cellular Component |
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Protein Structure and Domains | |||||||||||||||||||||||
PDB ID | |||||||||||||||||||||||
InterPro |
IPR001357
BRCT domain IPR015125 Tumour suppressor p53-binding protein-1 Tudor domain |
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PFAM |
PF00533
PF12738 PF09038 |
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PRINTS | |||||||||||||||||||||||
PIRSF | |||||||||||||||||||||||
SMART |
SM00292
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TIGRFAMs | |||||||||||||||||||||||
Post-translational Modifications | |||||||||||||||||||||||
Modification | |||||||||||||||||||||||
Cross-References | |||||||||||||||||||||||
SwissProt | Q12888 | ||||||||||||||||||||||
PhosphoSite | PhosphoSite-Q12888 | ||||||||||||||||||||||
TrEMBL | B3KVT9 | ||||||||||||||||||||||
UniProt Splice Variant | |||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | 7158 | ||||||||||||||||||||||
UniGene | Hs.440968 | ||||||||||||||||||||||
RefSeq | NP_001135452 | ||||||||||||||||||||||
HUGO | HGNC:11999 | ||||||||||||||||||||||
OMIM | 605230 | ||||||||||||||||||||||
CCDS | CCDS45250 | ||||||||||||||||||||||
HPRD | 05569 | ||||||||||||||||||||||
IMGT | |||||||||||||||||||||||
EMBL | AB210025 AC018924 AF078776 AK123418 AY904026 BC112161 BX537418 U09477 | ||||||||||||||||||||||
GenPept | AAA21596 AAC62018 AAI12162 AAW69392 BAE06107 BAG53901 CAD97660 | ||||||||||||||||||||||