Mus musculus Gene: Ube3a | |||||||||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Summary | |||||||||||||||||||||||
InnateDB Gene | IDBG-190437.6 | ||||||||||||||||||||||
Last Modified | 2014-10-13 [Report errors or provide feedback] | ||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | Ube3a | ||||||||||||||||||||||
Gene Name | ubiquitin protein ligase E3A | ||||||||||||||||||||||
Synonyms | 4732496B02; 5830462N02Rik; A130086L21Rik; Hpve6a; mKIAA4216 | ||||||||||||||||||||||
Species | Mus musculus | ||||||||||||||||||||||
Ensembl Gene | ENSMUSG00000025326 | ||||||||||||||||||||||
Encoded Proteins |
ubiquitin protein ligase E3A
|
||||||||||||||||||||||
Protein Structure | |||||||||||||||||||||||
Useful resources | Stemformatics EHFPI ImmGen | ||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | |||||||||||||||||||||||
Summary |
This gene does not have any Entrez summary - the following is the summary from its human ortholog ENSG00000114062:
This gene encodes an E3 ubiquitin-protein ligase, part of the ubiquitin protein degradation system. This imprinted gene is maternally expressed in brain and biallelically expressed in other tissues. Maternally inherited deletion of this gene causes Angelman Syndrome, characterized by severe motor and intellectual retardation, ataxia, hypotonia, epilepsy, absence of speech, and characteristic facies. The protein also interacts with the E6 protein of human papillomavirus types 16 and 18, resulting in ubiquitination and proteolysis of tumor protein p53. Alternative splicing of this gene results in three transcript variants encoding three isoforms with different N-termini. Additional transcript variants have been described, but their full length nature has not been determined. [provided by RefSeq, Jul 2008] |
||||||||||||||||||||||
Gene Information | |||||||||||||||||||||||
Type | Protein coding | ||||||||||||||||||||||
Genomic Location | Chromosome 7:59228752-59306727 | ||||||||||||||||||||||
Strand | Forward strand | ||||||||||||||||||||||
Band | B5 | ||||||||||||||||||||||
Transcripts |
|
||||||||||||||||||||||
Interactions | |||||||||||||||||||||||
Number of Interactions |
This gene and/or its encoded proteins are associated with 4 experimentally validated interaction(s) in this database.
They are also associated with 97 interaction(s) predicted by orthology.
|
||||||||||||||||||||||
Gene Ontology | |||||||||||||||||||||||
Molecular Function |
|
||||||||||||||||||||||
Biological Process |
|
||||||||||||||||||||||
Cellular Component |
|
||||||||||||||||||||||
Orthologs | |||||||||||||||||||||||
Species
Homo sapiens
Bos taurus
|
Gene ID
Gene Order
Not yet available
|
||||||||||||||||||||||
Pathways | |||||||||||||||||||||||
NETPATH | |||||||||||||||||||||||
REACTOME | |||||||||||||||||||||||
KEGG |
Ubiquitin mediated proteolysis pathway
|
||||||||||||||||||||||
INOH | |||||||||||||||||||||||
PID NCI | |||||||||||||||||||||||
Pathway Predictions based on Human Orthology Data | |||||||||||||||||||||||
NETPATH |
AndrogenReceptor pathway
|
||||||||||||||||||||||
REACTOME |
Antigen processing: Ubiquitination & Proteasome degradation pathway
Adaptive Immune System pathway
Immune System pathway
Class I MHC mediated antigen processing & presentation pathway
|
||||||||||||||||||||||
KEGG |
Ubiquitin mediated proteolysis pathway
|
||||||||||||||||||||||
INOH |
Tryptophan degradation pathway
|
||||||||||||||||||||||
PID NCI |
Coregulation of Androgen receptor activity
Regulation of Telomerase
|
||||||||||||||||||||||
Cross-References | |||||||||||||||||||||||
SwissProt | |||||||||||||||||||||||
TrEMBL | |||||||||||||||||||||||
UniProt Splice Variant | |||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | |||||||||||||||||||||||
UniGene | Mm.420850 | ||||||||||||||||||||||
RefSeq | NM_001033962 NM_011668 XM_006540798 XM_006540799 XM_006540800 XM_006540801 XM_006540802 | ||||||||||||||||||||||
OMIM | |||||||||||||||||||||||
CCDS | CCDS39973 | ||||||||||||||||||||||
HPRD | |||||||||||||||||||||||
IMGT | |||||||||||||||||||||||
MGI ID | |||||||||||||||||||||||
MGI Symbol | |||||||||||||||||||||||
EMBL | |||||||||||||||||||||||
GenPept | |||||||||||||||||||||||
RNA Seq Atlas | |||||||||||||||||||||||