Homo sapiens Protein: LPL | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Summary | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
InnateDB Protein | IDBP-9634.6 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Last Modified | 2014-10-13 [Report errors or provide feedback] | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | LPL | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Protein Name | lipoprotein lipase | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Synonyms | HDLCQ11; LIPD; | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Species | Homo sapiens | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl Protein | ENSP00000309757 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
InnateDB Gene | IDBG-9632 (LPL) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Protein Structure | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniProt Annotation | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Function | The primary function of this lipase is the hydrolysis of triglycerides of circulating chylomicrons and very low density lipoproteins (VLDL). Binding to heparin sulfate proteogylcans at the cell surface is vital to the function. The apolipoprotein, APOC2, acts as a coactivator of LPL activity in the presence of lipids on the luminal surface of vascular endothelium (By similarity). {ECO:0000250}. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Subcellular Localization | Cell membrane {ECO:0000250}; Lipid-anchor, GPI-anchor {ECO:0000250}. Secreted {ECO:0000250}. Note=Locates to the plasma membrane of microvilli of hepatocytes with triacyl- glycerol-rich lipoproteins (TRL). Some of the bound LPL is then internalized and located inside non-coated endocytic vesicles (By similarity). {ECO:0000250}. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Disease Associations | Lipoprotein lipase deficiency (LPL deficiency) [MIM:238600]: Recessive disorder usually manifesting in childhood. On a normal diet, patients often present with abdominal pain, hepatosplenomegaly, lipemia retinalis, eruptive xanthomata, and massive hypertriglyceridemia, sometimes complicated with acute pancreatitis. {ECO:0000269PubMed:10660334, ECO:0000269PubMed:10787434, ECO:0000269PubMed:11068186, ECO:0000269PubMed:11099402, ECO:0000269PubMed:11134145, ECO:0000269PubMed:11441134, ECO:0000269PubMed:12204001, ECO:0000269PubMed:12641539, ECO:0000269PubMed:12966036, ECO:0000269PubMed:1400331, ECO:0000269PubMed:1479292, ECO:0000269PubMed:14984478, ECO:0000269PubMed:15185149, ECO:0000269PubMed:1521525, ECO:0000269PubMed:15256764, ECO:0000269PubMed:15877202, ECO:0000269PubMed:1598907, ECO:0000269PubMed:1619366, ECO:0000269PubMed:1639392, ECO:0000269PubMed:1674945, ECO:0000269PubMed:1702428, ECO:0000269PubMed:1730727, ECO:0000269PubMed:1752947, ECO:0000269PubMed:1907278, ECO:0000269PubMed:1969408, ECO:0000269PubMed:1975597, ECO:0000269PubMed:2010533, ECO:0000269PubMed:2038366, ECO:0000269PubMed:2110364, ECO:0000269PubMed:2121025, ECO:0000269PubMed:7647785, ECO:0000269PubMed:7806969, ECO:0000269PubMed:7906986, ECO:0000269PubMed:7912254, ECO:0000269PubMed:7999071, ECO:0000269PubMed:8077845, ECO:0000269PubMed:8096693, ECO:0000269PubMed:8135797, ECO:0000269PubMed:8288243, ECO:0000269PubMed:8301230, ECO:0000269PubMed:8325986, ECO:0000269PubMed:8486765, ECO:0000269PubMed:8728326, ECO:0000269PubMed:8778602, ECO:0000269PubMed:8858123, ECO:0000269PubMed:8872057, ECO:0000269PubMed:8956048, ECO:0000269PubMed:8956052, ECO:0000269PubMed:9279761, ECO:0000269PubMed:9298816, ECO:0000269PubMed:9498099, ECO:0000269PubMed:9662394, ECO:0000269PubMed:9714430, ECO:0000269PubMed:9719626}. Note=The disease is caused by mutations affecting the gene represented in this entry. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Tissue Specificity | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Comments | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Interactions | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Number of Interactions |
This gene and/or its encoded proteins are associated with 23 experimentally validated interaction(s) in this database.
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Gene Ontology | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Molecular Function |
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Biological Process |
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Cellular Component |
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Protein Structure and Domains | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
PDB ID | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
InterPro |
IPR000734
Lipase IPR001024 PLAT/LH2 domain IPR002330 Lipoprotein lipase IPR008976 Lipase/lipooxygenase, PLAT/LH2 IPR013818 Lipase, N-terminal IPR016272 Lipoprotein lipase, LIPH IPR029058 Alpha/Beta hydrolase fold |
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PFAM |
PF01477
PF00151 |
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PRINTS |
PR00821
PR00822 |
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PIRSF |
PIRSF000865
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SMART |
SM00308
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TIGRFAMs | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Post-translational Modifications | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Modification | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cross-References | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SwissProt | P06858 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
PhosphoSite | PhosphoSite-P06858 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
TrEMBL | Q71UV2 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniProt Splice Variant | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | 4023 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniGene | Hs.619595 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
RefSeq | NP_000228 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
HUGO | HGNC:6677 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OMIM | 609708 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
CCDS | CCDS6012 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
HPRD | 01999 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
IMGT | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
EMBL | AC100802 AC107964 AF050163 AK312311 BC011353 BT006726 CH471080 DQ083390 M15856 M76722 S76076 S76077 X14390 X54516 X68111 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GenPept | AAA59528 AAB20999 AAB21000 AAB59536 AAC61679 AAH11353 AAP35372 AAY85371 BAG35236 CAA32564 CAA38372 CAA48230 EAW63764 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||