Homo sapiens Protein: MSX1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Summary | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
InnateDB Protein | IDBP-8570.6 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Last Modified | 2014-10-13 [Report errors or provide feedback] | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | MSX1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Protein Name | msh homeobox 1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Synonyms | ECTD3; HOX7; HYD1; STHAG1; | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Species | Homo sapiens | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl Protein | ENSP00000372170 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
InnateDB Gene | IDBG-8568 (MSX1) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Protein Structure | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniProt Annotation | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Function | Acts as a transcriptional repressor. May play a role in limb-pattern formation. Acts in cranofacial development and specifically in odontogenesis. Expression in the developing nail bed mesenchyme is important for nail plate thickness and integrity. {ECO:0000269PubMed:11369996, ECO:0000269PubMed:12807959}. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Subcellular Localization | Nucleus. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Disease Associations | Tooth agenesis selective 1 (STHAG1) [MIM:106600]: A form of selective tooth agenesis, a common anomaly characterized by the congenital absence of one or more teeth. Selective tooth agenesis without associated systemic disorders has sometimes been divided into 2 types: oligodontia, defined as agenesis of 6 or more permanent teeth, and hypodontia, defined as agenesis of less than 6 teeth. The number in both cases does not include absence of third molars (wisdom teeth). Tooth agenesis selective type 1 can be associated with orofacial cleft in some patients. {ECO:0000269PubMed:12097313, ECO:0000269PubMed:8696335}. Note=The disease is caused by mutations affecting the gene represented in this entry.Note=MSX1 is deleted in some patients with Wolf- Hirschhorn syndrome (WHS). WHS results from sub-telomeric deletions in the short arm of chromosome 4.Ectodermal dysplasia 3, Witkop type (ECTD3) [MIM:189500]: A form of ectodermal dysplasia, a heterogeneous group of disorders due to abnormal development of two or more ectodermal structures such as hair, teeth, nails and sweat glands, with or without any additional clinical sign. Each combination of clinical features represents a different type of ectodermal dysplasia. ECTD3 is characterized by abnormalities largely limited largely to teeth (some of which are missing) and nails (which are poorly formed early in life, especially toenails). This condition is distinguished from anhidrotic ectodermal dysplasia by autosomal dominant inheritance and little involvement of hair and sweat glands. The teeth are not as severely affected. {ECO:0000269PubMed:11369996}. Note=The disease is caused by mutations affecting the gene represented in this entry.Non-syndromic orofacial cleft 5 (OFC5) [MIM:608874]: A birth defect consisting of cleft lips with or without cleft palate. Cleft lips are associated with cleft palate in two-third of cases. A cleft lip can occur on one or both sides and range in severity from a simple notch in the upper lip to a complete opening in the lip extending into the floor of the nostril and involving the upper gum. {ECO:0000269PubMed:12807959}. Note=The disease is caused by mutations affecting the gene represented in this entry. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Tissue Specificity | Expressed in the developing nail bed mesenchyme. {ECO:0000269PubMed:11369996}. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Comments | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Interactions | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Number of Interactions |
This gene and/or its encoded proteins are associated with 22 experimentally validated interaction(s) in this database.
They are also associated with 18 interaction(s) predicted by orthology.
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Ontology | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Molecular Function |
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Biological Process |
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cellular Component |
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Protein Structure and Domains | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
PDB ID | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
InterPro |
IPR001356
Homeobox domain IPR009057 Homeodomain-like IPR020479 Homeodomain, metazoa |
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
PFAM |
PF00046
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
PRINTS |
PR00024
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
PIRSF | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SMART |
SM00389
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
TIGRFAMs | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Post-translational Modifications | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Modification | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cross-References | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SwissProt | P28360 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
PhosphoSite | PhosphoSite-P28360 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
TrEMBL | E9KY19 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniProt Splice Variant | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | 4487 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniGene | Hs.424414 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
RefSeq | NP_002439 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
HUGO | HGNC:7391 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OMIM | 142983 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
CCDS | CCDS3378 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
HPRD | 00866 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
IMGT | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
EMBL | AC092437 AF426432 AK290636 BC021285 BC067353 EF065625 HM213907 HM213908 HM213909 HM213910 HM213911 HM213912 HM213913 HM213914 HM213915 HM213916 HM213917 HM213918 HM213919 HM213920 HM213921 HM213922 HM213923 HM213924 HM213925 HM213926 HM213927 HM213928 HM213929 HM213930 HM213931 HM213932 HM213933 HM213934 HM213935 HM213936 HM213937 HM213938 HM213939 HM213940 HM213941 HM213942 HM213943 HM213944 HM213945 HM213946 HM213947 HM213948 HM213949 HM213950 HM213951 HM213952 HM213953 HM213954 HM213955 HM213956 HM213957 HM213958 HM213959 HM213960 HM213961 HM213962 HM213963 HM213964 HM213965 HM213966 HM213967 HM213968 HM213969 HM213970 HM213971 HM213972 HM213973 HM213974 HM213975 HM213976 HM213977 HM213978 HM213979 HM213980 HM213981 HM213982 HM213983 HM213984 HM213985 HM213986 HM213987 HM213988 HM213989 HM213990 HM213991 HM213992 HM213993 HM213994 HM213995 HM213996 HM213997 HM213998 HM213999 HM214000 M76731 M76732 M97676 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GenPept | AAA52683 AAA58665 AAH21285 AAH67353 AAL17870 ABK81117 ADR64840 ADR64841 ADR64842 ADR64843 ADR64844 ADR64845 ADR64846 ADR64847 ADR64848 ADR64849 ADR64850 ADR64851 ADR64852 ADR64853 ADR64854 ADR64855 ADR64856 ADR64857 ADR64858 ADR64859 ADR64860 ADR64861 ADR64862 ADR64863 ADR64864 ADR64865 ADR64866 ADR64867 ADR64868 ADR64869 ADR64870 ADR64871 ADR64872 ADR64873 ADR64874 ADR64875 ADR64876 ADR64877 ADR64878 ADR64879 ADR64880 ADR64881 ADR64882 ADR64883 ADR64884 ADR64885 ADR64886 ADR64887 ADR64888 ADR64889 ADR64890 ADR64891 ADR64892 ADR64893 ADR64894 ADR64895 ADR64896 ADR64897 ADR64898 ADR64899 ADR64900 ADR64901 ADR64902 ADR64903 ADR64904 ADR64905 ADR64906 ADR64907 ADR64908 ADR64909 ADR64910 ADR64911 ADR64912 ADR64913 ADR64914 ADR64915 ADR64916 ADR64917 ADR64918 ADR64919 ADR64920 ADR64921 ADR64922 ADR64923 ADR64924 ADR64925 ADR64926 ADR64927 ADR64928 ADR64929 ADR64930 ADR64931 ADR64932 ADR64933 BAF83325 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||