Homo sapiens Protein: UBR1 | |||||||||||||||||||||||
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Summary | |||||||||||||||||||||||
InnateDB Protein | IDBP-8140.5 | ||||||||||||||||||||||
Last Modified | 2014-10-13 [Report errors or provide feedback] | ||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | UBR1 | ||||||||||||||||||||||
Protein Name | ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 1 | ||||||||||||||||||||||
Synonyms | |||||||||||||||||||||||
Species | Homo sapiens | ||||||||||||||||||||||
Ensembl Protein | ENSP00000290650 | ||||||||||||||||||||||
InnateDB Gene | IDBG-8138 (UBR1) | ||||||||||||||||||||||
Protein Structure | |||||||||||||||||||||||
UniProt Annotation | |||||||||||||||||||||||
Function | E3 ubiquitin-protein ligase which is a component of the N-end rule pathway. Recognizes and binds to proteins bearing specific N-terminal residues that are destabilizing according to the N-end rule, leading to their ubiquitination and subsequent degradation. May be involved in pancreatic homeostasis. Binds leucine and is a negative regulator of the leucine-mTOR signaling pathway, thereby controlling cell growth. {ECO:0000269PubMed:15548684, ECO:0000269PubMed:16311597, ECO:0000269PubMed:20298436, ECO:0000269PubMed:20835242}. | ||||||||||||||||||||||
Subcellular Localization | Cytoplasm, cytosol {ECO:0000269PubMed:16311597}. | ||||||||||||||||||||||
Disease Associations | Johanson-Blizzard syndrome (JBS) [MIM:243800]: This disorder includes congenital exocrine pancreatic insufficiency, multiple malformations such as nasal wing aplasia, and frequent mental retardation. Pancreas of individuals with JBS do not express UBR1 and show intrauterine-onset destructive pancreatitis. {ECO:0000269PubMed:16311597}. Note=The disease is caused by mutations affecting the gene represented in this entry. | ||||||||||||||||||||||
Tissue Specificity | Broadly expressed, with highest levels in skeletal muscle, kidney and pancreas. Present in acinar cells of the pancreas (at protein level). {ECO:0000269PubMed:15548684, ECO:0000269PubMed:16311597, ECO:0000269PubMed:9653112}. | ||||||||||||||||||||||
Comments | |||||||||||||||||||||||
Interactions | |||||||||||||||||||||||
Number of Interactions |
This gene and/or its encoded proteins are associated with 61 experimentally validated interaction(s) in this database.
They are also associated with 2 interaction(s) predicted by orthology.
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Gene Ontology | |||||||||||||||||||||||
Molecular Function |
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Biological Process |
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Cellular Component |
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Protein Structure and Domains | |||||||||||||||||||||||
PDB ID | |||||||||||||||||||||||
InterPro |
IPR003126
Zinc finger, N-recognin IPR003769 Adaptor protein ClpS, core IPR013993 Zinc finger, N-recognin, metazoa IPR014719 Ribosomal protein L7/L12, C-terminal/adaptor protein ClpS-like |
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PFAM |
PF02207
PF02617 |
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PRINTS | |||||||||||||||||||||||
PIRSF | |||||||||||||||||||||||
SMART |
SM00396
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TIGRFAMs | |||||||||||||||||||||||
Post-translational Modifications | |||||||||||||||||||||||
Modification | |||||||||||||||||||||||
Cross-References | |||||||||||||||||||||||
SwissProt | Q8IWV7 | ||||||||||||||||||||||
PhosphoSite | PhosphoSite-Q8IWV7 | ||||||||||||||||||||||
TrEMBL | |||||||||||||||||||||||
UniProt Splice Variant | |||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | 197131 | ||||||||||||||||||||||
UniGene | Hs.591121 | ||||||||||||||||||||||
RefSeq | NP_777576 | ||||||||||||||||||||||
HUGO | HGNC:16808 | ||||||||||||||||||||||
OMIM | 605981 | ||||||||||||||||||||||
CCDS | CCDS10091 | ||||||||||||||||||||||
HPRD | 09342 | ||||||||||||||||||||||
IMGT | |||||||||||||||||||||||
EMBL | AF061556 AF525401 AH006181 AK027803 AY061886 BC113505 BC113507 CR749326 | ||||||||||||||||||||||
GenPept | AAC23677 AAC39845 AAI13506 AAI13508 AAL32103 AAO14997 BAB55380 CAH18181 | ||||||||||||||||||||||