Homo sapiens Protein: GATA4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Summary | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
InnateDB Protein | IDBP-7438.6 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Last Modified | 2014-10-13 [Report errors or provide feedback] | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | GATA4 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Protein Name | GATA binding protein 4 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Synonyms | ASD2; TACHD; TOF; VSD1; | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Species | Homo sapiens | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl Protein | ENSP00000334458 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
InnateDB Gene | IDBG-7434 (GATA4) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Protein Structure | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniProt Annotation | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Function | Transcriptional activator that binds to the consensus sequence 5'-AGATAG-3' and plays a key role in cardiac development. Involved in bone morphogenetic protein (BMP)-mediated induction of cardiac-specific gene expression. Binds to BMP response element (BMPRE) DNA sequences within cardiac activating regions. Acts as a transcriptional activator of ANF in cooperation with NKX2-5. Promotes cardiac myocyte enlargement. Required during testicular development. {ECO:0000269PubMed:20081228, ECO:0000269PubMed:21220346}. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Subcellular Localization | Nucleus {ECO:0000269PubMed:21220346}. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Disease Associations | Atrial septal defect 2 (ASD2) [MIM:607941]: A congenital heart malformation characterized by incomplete closure of the wall between the atria resulting in blood flow from the left to the right atria. Patients show other heart abnormalities including ventricular and atrioventricular septal defects, pulmonary valve thickening or insufficiency of the cardiac valves. The disease is not associated with defects in the cardiac conduction system or non-cardiac abnormalities. {ECO:0000269PubMed:12845333, ECO:0000269PubMed:15810002, ECO:0000269PubMed:17643447, ECO:0000269PubMed:18055909, ECO:0000269PubMed:20347099, ECO:0000269PubMed:20659440}. Note=The disease is caused by mutations affecting the gene represented in this entry.Ventricular septal defect 1 (VSD1) [MIM:614429]: A common form of congenital cardiovascular anomaly that may occur alone or in combination with other cardiac malformations. It can affect any portion of the ventricular septum, resulting in abnormal communications between the two lower chambers of the heart. Classification is based on location of the communication, such as perimembranous, inlet, outlet (infundibular), central muscular, marginal muscular, or apical muscular defect. Large defects that go unrepaired may give rise to cardiac enlargement, congestive heart failure, pulmonary hypertension, Eisenmenger's syndrome, delayed fetal brain development, arrhythmias, and even sudden cardiac death. {ECO:0000269PubMed:18055909, ECO:0000269PubMed:18672102, ECO:0000269PubMed:21110066, ECO:0000269PubMed:21637914, ECO:0000269PubMed:22101736}. Note=The disease is caused by mutations affecting the gene represented in this entry.Tetralogy of Fallot (TOF) [MIM:187500]: A congenital heart anomaly which consists of pulmonary stenosis, ventricular septal defect, dextroposition of the aorta (aorta is on the right side instead of the left) and hypertrophy of the right ventricle. In this condition, blood from both ventricles (oxygen-rich and oxygen-poor) is pumped into the body often causing cyanosis. {ECO:0000269PubMed:18672102, ECO:0000269PubMed:21110066}. Note=The disease is caused by mutations affecting the gene represented in this entry.Atrioventricular septal defect 4 (AVSD4) [MIM:614430]: A congenital heart malformation characterized by a common atrioventricular junction coexisting with deficient atrioventricular septation. The complete form involves underdevelopment of the lower part of the atrial septum and the upper part of the ventricular septum; the valve itself is also shared. A less severe form, known as ostium primum atrial septal defect, is characterized by separate atrioventricular valvar orifices despite a common junction. {ECO:0000269PubMed:17643447}. Note=The disease is caused by mutations affecting the gene represented in this entry.Testicular anomalies with or without congenital heart disease (TACHD) [MIM:615542]: A 46,XY disorder of sex development with variable clinical presentation and defects in testicular differentiation and function. Clinical features include ambiguous genitalia, fused labioscrotal folds, hypospadias, microphallus, and bilateral inguinal hernia containing gonads. {ECO:0000269PubMed:21220346}. Note=The disease is caused by mutations affecting the gene represented in this entry. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Tissue Specificity | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Comments | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Interactions | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Number of Interactions |
This gene and/or its encoded proteins are associated with 38 experimentally validated interaction(s) in this database.
They are also associated with 23 interaction(s) predicted by orthology.
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Gene Ontology | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Molecular Function |
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Biological Process |
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Cellular Component |
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Protein Structure and Domains | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
PDB ID | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
InterPro |
IPR000679
Zinc finger, GATA-type IPR008013 GATA-type transcription activator, N-terminal IPR016375 Transcription factor GATA-4/5/6 |
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PFAM |
PF00320
PF05349 |
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PRINTS |
PR00619
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PIRSF |
PIRSF003028
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SMART |
SM00401
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TIGRFAMs | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Post-translational Modifications | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Modification | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cross-References | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SwissProt | P43694 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
PhosphoSite | PhosphoSite-P43694 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
TrEMBL | R4GND5 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniProt Splice Variant | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | 2626 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniGene | Hs.738813 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
RefSeq | NP_002043 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
HUGO | HGNC:4173 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OMIM | 600576 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
CCDS | CCDS5983 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
HPRD | 08994 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
IMGT | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
EMBL | AC069185 AC090790 AK097060 AY740706 BC101580 BC105108 BC143434 BC143479 EU636709 L34357 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GenPept | AAA58496 AAI01581 AAI05109 AAI43435 AAI43480 AAW51922 ACD13586 BAG53416 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||