Homo sapiens Protein: COL18A1 | |||||||||||||||||||||||||||||
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Summary | |||||||||||||||||||||||||||||
InnateDB Protein | IDBP-5849.7 | ||||||||||||||||||||||||||||
Last Modified | 2014-10-13 [Report errors or provide feedback] | ||||||||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | COL18A1 | ||||||||||||||||||||||||||||
Protein Name | collagen, type XVIII, alpha 1 | ||||||||||||||||||||||||||||
Synonyms | |||||||||||||||||||||||||||||
Species | Homo sapiens | ||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl Protein | ENSP00000347665 | ||||||||||||||||||||||||||||
InnateDB Gene | IDBG-5845 (COL18A1) | ||||||||||||||||||||||||||||
Protein Structure | |||||||||||||||||||||||||||||
UniProt Annotation | |||||||||||||||||||||||||||||
Function | COLA18A probably plays a major role in determining the retinal structure as well as in the closure of the neural tube.Endostatin potently inhibits endothelial cell proliferation and angiogenesis. May inhibit angiogenesis by binding to the heparan sulfate proteoglycans involved in growth factor signaling. | ||||||||||||||||||||||||||||
Subcellular Localization | Secreted, extracellular space, extracellular matrix {ECO:0000250}. | ||||||||||||||||||||||||||||
Disease Associations | Knobloch syndrome 1 (KNO1) [MIM:267750]: A developmental disorder primarily characterized by typical eye abnormalities, including high myopia, cataracts, dislocated lens, vitreoretinal degeneration, and retinal detachment, with occipital skull defects, which can range from occipital encephalocele to occult cutis aplasia. {ECO:0000269PubMed:10942434, ECO:0000269PubMed:23667181}. Note=The disease is caused by mutations affecting the gene represented in this entry. | ||||||||||||||||||||||||||||
Tissue Specificity | Present in multiple organs with highest levels in liver, lung and kidney. | ||||||||||||||||||||||||||||
Comments | |||||||||||||||||||||||||||||
Interactions | |||||||||||||||||||||||||||||
Number of Interactions |
This gene and/or its encoded proteins are associated with 6 experimentally validated interaction(s) in this database.
They are also associated with 1 interaction(s) predicted by orthology.
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Gene Ontology | |||||||||||||||||||||||||||||
Molecular Function |
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Biological Process |
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Cellular Component |
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Protein Structure and Domains | |||||||||||||||||||||||||||||
PDB ID | |||||||||||||||||||||||||||||
InterPro |
IPR001791
Laminin G domain IPR008160 Collagen triple helix repeat IPR008985 Concanavalin A-like lectin/glucanases superfamily IPR010363 Domain of unknown function DUF959, collagen XVIII, N-terminal IPR010515 Collagenase NC10/endostatin IPR016187 C-type lectin fold |
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PFAM |
PF00054
PF02210 PF01391 PF06121 PF06482 |
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PRINTS | |||||||||||||||||||||||||||||
PIRSF | |||||||||||||||||||||||||||||
SMART |
SM00210
SM00282 |
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TIGRFAMs | |||||||||||||||||||||||||||||
Post-translational Modifications | |||||||||||||||||||||||||||||
Modification | |||||||||||||||||||||||||||||
Cross-References | |||||||||||||||||||||||||||||
SwissProt | P39060 | ||||||||||||||||||||||||||||
PhosphoSite | PhosphoSite-P39060 | ||||||||||||||||||||||||||||
TrEMBL | D3DSM5 | ||||||||||||||||||||||||||||
UniProt Splice Variant | |||||||||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | 80781 | ||||||||||||||||||||||||||||
UniGene | Hs.517356 | ||||||||||||||||||||||||||||
RefSeq | NP_085059 | ||||||||||||||||||||||||||||
HUGO | HGNC:2195 | ||||||||||||||||||||||||||||
OMIM | 120328 | ||||||||||||||||||||||||||||
CCDS | CCDS42972 | ||||||||||||||||||||||||||||
HPRD | 00382 | ||||||||||||||||||||||||||||
IMGT | |||||||||||||||||||||||||||||
EMBL | AF018081 AF018082 AF184060 AF333247 AF416592 AL163302 AY484967 AY484968 AY484969 AY484970 AY484971 BC033715 BC063833 BX322561 CH471079 L22548 | ||||||||||||||||||||||||||||
GenPept | AAA51864 AAC39658 AAC39659 AAF01310 AAH33715 AAH63833 AAK50626 AAL37720 AAR83296 AAR83297 AAR83298 CAB90482 EAX09339 EAX09344 | ||||||||||||||||||||||||||||