Homo sapiens Protein: CLDN3 | |||||||||||||||||||||||
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Summary | |||||||||||||||||||||||
InnateDB Protein | IDBP-240165.4 | ||||||||||||||||||||||
Last Modified | 2014-10-13 [Report errors or provide feedback] | ||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | CLDN3 | ||||||||||||||||||||||
Protein Name | claudin 3 | ||||||||||||||||||||||
Synonyms | C7orf1; CPE-R2; CPETR2; HRVP1; RVP1; | ||||||||||||||||||||||
Species | Homo sapiens | ||||||||||||||||||||||
Ensembl Protein | ENSP00000378577 | ||||||||||||||||||||||
InnateDB Gene | IDBG-20433 (CLDN3) | ||||||||||||||||||||||
Protein Structure | |||||||||||||||||||||||
UniProt Annotation | |||||||||||||||||||||||
Function | Plays a major role in tight junction-specific obliteration of the intercellular space, through calcium- independent cell-adhesion activity. {ECO:0000250}. | ||||||||||||||||||||||
Subcellular Localization | Cell junction, tight junction {ECO:0000250}. Cell membrane {ECO:0000250}; Multi-pass membrane protein {ECO:0000250}. | ||||||||||||||||||||||
Disease Associations | Note=CLDN3 is located in the Williams-Beuren syndrome (WBS) critical region. WBS results from a hemizygous deletion of several genes on chromosome 7q11.23, thought to arise as a consequence of unequal crossing over between highly homologous low-copy repeat sequences flanking the deleted region. | ||||||||||||||||||||||
Tissue Specificity | |||||||||||||||||||||||
Comments | |||||||||||||||||||||||
Interactions | |||||||||||||||||||||||
Number of Interactions |
This gene and/or its encoded proteins are associated with 8 experimentally validated interaction(s) in this database.
They are also associated with 1 interaction(s) predicted by orthology.
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Gene Ontology | |||||||||||||||||||||||
Molecular Function |
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Biological Process |
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Cellular Component |
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Protein Structure and Domains | |||||||||||||||||||||||
PDB ID | |||||||||||||||||||||||
InterPro |
IPR003549
Claudin-3 IPR004031 PMP-22/EMP/MP20/Claudin superfamily IPR006187 Claudin |
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PFAM |
PF00822
PF13903 |
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PRINTS |
PR01378
PR01077 |
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PIRSF | |||||||||||||||||||||||
SMART | |||||||||||||||||||||||
TIGRFAMs | |||||||||||||||||||||||
Post-translational Modifications | |||||||||||||||||||||||
Modification | |||||||||||||||||||||||
Cross-References | |||||||||||||||||||||||
SwissProt | O15551 | ||||||||||||||||||||||
PhosphoSite | PhosphoSite-O15551 | ||||||||||||||||||||||
TrEMBL | Q75L79 | ||||||||||||||||||||||
UniProt Splice Variant | |||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | 1365 | ||||||||||||||||||||||
UniGene | Hs.647023 | ||||||||||||||||||||||
RefSeq | NP_001297 | ||||||||||||||||||||||
HUGO | HGNC:2045 | ||||||||||||||||||||||
OMIM | 602910 | ||||||||||||||||||||||
CCDS | CCDS5559 | ||||||||||||||||||||||
HPRD | 04219 | ||||||||||||||||||||||
IMGT | |||||||||||||||||||||||
EMBL | AB000714 AC093168 AF007189 AK313276 BC016056 CH471200 | ||||||||||||||||||||||
GenPept | AAC78277 AAH16056 AAS07555 BAA22986 BAG36084 EAW69641 | ||||||||||||||||||||||