Homo sapiens Protein: RAB27A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Summary | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
InnateDB Protein | IDBP-237809.6 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Last Modified | 2014-10-13 [Report errors or provide feedback] | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | RAB27A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Protein Name | RAB27A, member RAS oncogene family | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Synonyms | GS2; HsT18676; RAB27; RAM; | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Species | Homo sapiens | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl Protein | ENSP00000379601 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
InnateDB Gene | IDBG-12971 (RAB27A) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Protein Structure | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniProt Annotation | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Function | Plays a role in cytotoxic granule exocytosis in lymphocytes. Required for both granule maturation and granule docking and priming at the immunologic synapse. {ECO:0000269PubMed:18812475}. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Subcellular Localization | Membrane; Lipid-anchor. Melanosome. Late endosome. Lysosome. Note=Identified by mass spectrometry in melanosome fractions from stage I to stage IV. Localizes to endosomal exocytic vesicles. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Disease Associations | Griscelli syndrome 2 (GS2) [MIM:607624]: Rare autosomal recessive disorder that results in pigmentary dilution of the skin and hair, the presence of large clumps of pigment in hair shafts, and an accumulation of melanosomes in melanocytes. GS2 patients also develop an uncontrolled T-lymphocyte and macrophage activation syndrome, known as hemophagocytic syndrome, leading to death in the absence of bone marrow transplantation. Neurological impairment is present in some patients, likely as a result of hemophagocytic syndrome. {ECO:0000269PubMed:10835631}. Note=The disease is caused by mutations affecting the gene represented in this entry. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Tissue Specificity | Found in all the examined tissues except in brain. Low expression was found in thymus, kidney, muscle and placenta. Detected in melanocytes, and in most tumor cell lines examined. Expressed in cytotoxic T-lymphocytes (CTL) and mast cells. {ECO:0000269PubMed:15548590}. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Comments | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Interactions | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Number of Interactions |
This gene and/or its encoded proteins are associated with 35 experimentally validated interaction(s) in this database.
They are also associated with 12 interaction(s) predicted by orthology.
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Gene Ontology | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Molecular Function |
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Biological Process |
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Cellular Component |
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Protein Structure and Domains | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
PDB ID | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
InterPro |
IPR000795
Elongation factor, GTP-binding domain IPR001806 Small GTPase superfamily IPR002041 Ran GTPase IPR003578 Small GTPase superfamily, Rho type IPR003579 Small GTPase superfamily, Rab type IPR005225 Small GTP-binding protein domain IPR006689 Small GTPase superfamily, ARF/SAR type IPR013684 Mitochondrial Rho-like IPR020849 Small GTPase superfamily, Ras type IPR027417 P-loop containing nucleoside triphosphate hydrolase |
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PFAM |
PF00009
PF00071 PF00025 PF08477 |
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PRINTS |
PR00315
PR00449 PR00627 PR00328 |
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PIRSF | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SMART |
SM00176
SM00174 SM00175 SM00173 |
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TIGRFAMs | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Post-translational Modifications | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Modification | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cross-References | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SwissProt | P51159 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
PhosphoSite | PhosphoSite-P51159 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
TrEMBL | H3BVH7 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniProt Splice Variant | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | 5873 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniGene | Hs.654978 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
RefSeq | NP_004571 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
HUGO | HGNC:9766 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OMIM | 603868 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
CCDS | CCDS10153 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
HPRD | 04845 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
IMGT | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
EMBL | AC011912 AC018926 AF125393 AF154836 AF154837 AF154838 AF154839 AF154840 AF443871 AF498953 AK312836 BC107680 BC132800 BC136423 CH471082 CR536496 CR541693 U38654 U57094 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GenPept | AAC50271 AAC51195 AAD43049 AAD47629 AAI07681 AAI32801 AAI36424 AAL39097 AAM21101 BAG35690 CAG38735 CAG46494 EAW77476 EAW77477 EAW77478 EAW77479 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||