Homo sapiens Protein: TGS1 | |||||||||||||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Summary | |||||||||||||||||||||||||||
InnateDB Protein | IDBP-22151.6 | ||||||||||||||||||||||||||
Last Modified | 2014-10-13 [Report errors or provide feedback] | ||||||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | TGS1 | ||||||||||||||||||||||||||
Protein Name | trimethylguanosine synthase 1 | ||||||||||||||||||||||||||
Synonyms | |||||||||||||||||||||||||||
Species | Homo sapiens | ||||||||||||||||||||||||||
Ensembl Protein | ENSP00000260129 | ||||||||||||||||||||||||||
InnateDB Gene | IDBG-22149 (TGS1) | ||||||||||||||||||||||||||
Protein Structure | |||||||||||||||||||||||||||
UniProt Annotation | |||||||||||||||||||||||||||
Function | Catalyzes the 2 serial methylation steps for the conversion of the 7-monomethylguanosine (m(7)G) caps of snRNAs and snoRNAs to a 2,2,7-trimethylguanosine (m(2,2,7)G) cap structure. The enzyme is specific for guanine, and N7 methylation must precede N2 methylation. Hypermethylation of the m7G cap of U snRNAs leads to their concentration in nuclear foci, their colocalization with coilin and the formation of canonical Cajal bodies (CBs). Plays a role in transcriptional regulation. {ECO:0000269PubMed:11517327, ECO:0000269PubMed:11912212, ECO:0000269PubMed:16687569, ECO:0000269PubMed:18775984}. | ||||||||||||||||||||||||||
Subcellular Localization | Cytoplasm. Nucleus, Cajal body. Note=A 90 kDa isoform is found in the nucleus while a 55 kDa isoform is found in the cytoplasm and colocalizes with the tubulin network. | ||||||||||||||||||||||||||
Disease Associations | |||||||||||||||||||||||||||
Tissue Specificity | Ubiquitously expressed. High expression in heart, skeletal muscle, kidney, liver and placenta. {ECO:0000269PubMed:11517327}. | ||||||||||||||||||||||||||
Comments | |||||||||||||||||||||||||||
Interactions | |||||||||||||||||||||||||||
Number of Interactions |
This gene and/or its encoded proteins are associated with 18 experimentally validated interaction(s) in this database.
|
||||||||||||||||||||||||||
Gene Ontology | |||||||||||||||||||||||||||
Molecular Function |
|
||||||||||||||||||||||||||
Biological Process |
|
||||||||||||||||||||||||||
Cellular Component |
|
||||||||||||||||||||||||||
Protein Structure and Domains | |||||||||||||||||||||||||||
PDB ID | |||||||||||||||||||||||||||
InterPro |
IPR000241
Putative RNA methylase domain IPR003402 tRNA transferase Trm5/Tyw2 IPR019012 RNA cap guanine-N2 methyltransferase IPR029063 S-adenosyl-L-methionine-dependent methyltransferase-like |
||||||||||||||||||||||||||
PFAM |
PF01170
PF02475 PF09445 |
||||||||||||||||||||||||||
PRINTS | |||||||||||||||||||||||||||
PIRSF | |||||||||||||||||||||||||||
SMART | |||||||||||||||||||||||||||
TIGRFAMs | |||||||||||||||||||||||||||
Post-translational Modifications | |||||||||||||||||||||||||||
Modification | |||||||||||||||||||||||||||
Cross-References | |||||||||||||||||||||||||||
SwissProt | Q96RS0 | ||||||||||||||||||||||||||
PhosphoSite | PhosphoSite-Q96RS0 | ||||||||||||||||||||||||||
TrEMBL | |||||||||||||||||||||||||||
UniProt Splice Variant | |||||||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | 96764 | ||||||||||||||||||||||||||
UniGene | Hs.606306 | ||||||||||||||||||||||||||
RefSeq | NP_079107 | ||||||||||||||||||||||||||
HUGO | HGNC:17843 | ||||||||||||||||||||||||||
OMIM | 606461 | ||||||||||||||||||||||||||
CCDS | CCDS34894 | ||||||||||||||||||||||||||
HPRD | 07567 | ||||||||||||||||||||||||||
IMGT | |||||||||||||||||||||||||||
EMBL | AC100817 AF286340 AF432215 AK026648 AY028423 AY534911 BC011999 | ||||||||||||||||||||||||||
GenPept | AAH11999 AAK27730 AAK83025 AAL99922 AAT02709 BAB15516 | ||||||||||||||||||||||||||