Homo sapiens Protein: KIT | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Summary | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
InnateDB Protein | IDBP-18984.6 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Last Modified | 2014-10-13 [Report errors or provide feedback] | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | KIT | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Protein Name | v-kit Hardy-Zuckerman 4 feline sarcoma viral oncogene homolog | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Synonyms | C-Kit; CD117; PBT; SCFR; | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Species | Homo sapiens | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl Protein | ENSP00000288135 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
InnateDB Gene | IDBG-18980 (KIT) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Protein Structure | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniProt Annotation | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Function | Tyrosine-protein kinase that acts as cell-surface receptor for the cytokine KITLG/SCF and plays an essential role in the regulation of cell survival and proliferation, hematopoiesis, stem cell maintenance, gametogenesis, mast cell development, migration and function, and in melanogenesis. In response to KITLG/SCF binding, KIT can activate several signaling pathways. Phosphorylates PIK3R1, PLCG1, SH2B2/APS and CBL. Activates the AKT1 signaling pathway by phosphorylation of PIK3R1, the regulatory subunit of phosphatidylinositol 3-kinase. Activated KIT also transmits signals via GRB2 and activation of RAS, RAF1 and the MAP kinases MAPK1/ERK2 and/or MAPK3/ERK1. Promotes activation of STAT family members STAT1, STAT3, STAT5A and STAT5B. Activation of PLCG1 leads to the production of the cellular signaling molecules diacylglycerol and inositol 1,4,5-trisphosphate. KIT signaling is modulated by protein phosphatases, and by rapid internalization and degradation of the receptor. Activated KIT promotes phosphorylation of the protein phosphatases PTPN6/SHP-1 and PTPRU, and of the transcription factors STAT1, STAT3, STAT5A and STAT5B. Promotes phosphorylation of PIK3R1, CBL, CRK (isoform Crk-II), LYN, MAPK1/ERK2 and/or MAPK3/ERK1, PLCG1, SRC and SHC1. {ECO:0000269PubMed:10397721, ECO:0000269PubMed:12444928, ECO:0000269PubMed:12511554, ECO:0000269PubMed:12878163, ECO:0000269PubMed:17904548, ECO:0000269PubMed:19265199, ECO:0000269PubMed:21135090, ECO:0000269PubMed:21640708, ECO:0000269PubMed:7520444, ECO:0000269PubMed:9528781}. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Subcellular Localization | Isoform 1: Cell membrane; Single-pass type I membrane protein.Isoform 2: Cell membrane; Single-pass type I membrane protein.Isoform 3: Cytoplasm. Note=Detected in the cytoplasm of spermatozoa, especially in the equatorial and subacrosomal region of the sperm head. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Disease Associations | Piebald trait (PBT) [MIM:172800]: Autosomal dominant genetic developmental abnormality of pigmentation characterized by congenital patches of white skin and hair that lack melanocytes. {ECO:0000269PubMed:11074500, ECO:0000269PubMed:1370874, ECO:0000269PubMed:1376329, ECO:0000269PubMed:1717985, ECO:0000269PubMed:7687267, ECO:0000269PubMed:8680409, ECO:0000269PubMed:9450866, ECO:0000269PubMed:9699740}. Note=The disease is caused by mutations affecting the gene represented in this entry.Gastrointestinal stromal tumor (GIST) [MIM:606764]: Common mesenchymal neoplasms arising in the gastrointestinal tract, most often in the stomach. They are histologically, immunohistochemically, and genetically different from typical leiomyomas, leiomyosarcomas, and schwannomas. Most GISTs are composed of a fairly uniform population of spindle-shaped cells. Some tumors are dominated by epithelioid cells or contain a mixture of spindle and epithelioid morphologies. Primary GISTs in the gastrointestinal tract commonly metastasize in the omentum and mesenteries, often as multiple nodules. However, primary tumors may also occur outside of the gastrointestinal tract, in other intra-abdominal locations, especially in the omentum and mesentery. {ECO:0000269PubMed:11505412, ECO:0000269PubMed:15824741, ECO:0000269PubMed:9438854, ECO:0000269PubMed:9697690}. Note=The gene represented in this entry is involved in disease pathogenesis.Testicular germ cell tumor (TGCT) [MIM:273300]: A common malignancy in males representing 95% of all testicular neoplasms. TGCTs have various pathologic subtypes including: unclassified intratubular germ cell neoplasia, seminoma (including cases with syncytiotrophoblastic cells), spermatocytic seminoma, embryonal carcinoma, yolk sac tumor, choriocarcinoma, and teratoma. Note=The gene represented in this entry may be involved in disease pathogenesis.Leukemia, acute myelogenous (AML) [MIM:601626]: A subtype of acute leukemia, a cancer of the white blood cells. AML is a malignant disease of bone marrow characterized by maturational arrest of hematopoietic precursors at an early stage of development. Clonal expansion of myeloid blasts occurs in bone marrow, blood, and other tissue. Myelogenous leukemias develop from changes in cells that normally produce neutrophils, basophils, eosinophils and monocytes. Note=The gene represented in this entry is involved in disease pathogenesis. Somatic mutations that lead to constitutive activation of KIT are detected in AML patients. These mutations fall into two classes, the most common being in-frame internal tandem duplications of variable length in the juxtamembrane region that disrupt the normal regulation of the kinase activity. Likewise, point mutations in the kinase domain can result in a constitutively activated kinase. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Tissue Specificity | Isoform 1 and isoform 2 are detected in spermatogonia and Leydig cells. Isoform 3 is detected in round spermatids, elongating spermatids and spermatozoa (at protein level). Widely expressed. Detected in the hematopoietic system, the gastrointestinal system, in melanocytes and in germ cells. {ECO:0000269PubMed:20601678, ECO:0000269PubMed:2448137}. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Comments | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Interactions | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Number of Interactions |
This gene and/or its encoded proteins are associated with 119 experimentally validated interaction(s) in this database.
They are also associated with 24 interaction(s) predicted by orthology.
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Gene Ontology | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Molecular Function |
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Biological Process |
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Cellular Component |
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Protein Structure and Domains | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
PDB ID | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
InterPro |
IPR000719
Protein kinase domain IPR001245 Serine-threonine/tyrosine-protein kinase catalytic domain IPR002290 Serine/threonine/dual specificity protein kinase, catalytic domain IPR003598 Immunoglobulin subtype 2 IPR003599 Immunoglobulin subtype IPR007110 Immunoglobulin-like domain IPR011009 Protein kinase-like domain IPR013098 Immunoglobulin I-set IPR013151 Immunoglobulin IPR016243 Tyrosine-protein kinase, CSF-1/PDGF receptor IPR020635 Tyrosine-protein kinase, catalytic domain |
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PFAM |
PF00069
PF07714 PF07679 PF00047 |
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PRINTS |
PR00109
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PIRSF |
PIRSF000615
PIRSF500947 |
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SMART |
SM00220
SM00408 SM00409 SM00219 |
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TIGRFAMs | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Post-translational Modifications | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Modification | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cross-References | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SwissProt | P10721 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
PhosphoSite | PhosphoSite-P10721 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
TrEMBL | Q8TCG9 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniProt Splice Variant | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | 3815 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniGene | Hs.717339 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
RefSeq | NP_000213 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
HUGO | HGNC:6342 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OMIM | 164920 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
CCDS | CCDS3496 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
HPRD | 01287 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
IMGT | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
EMBL | AC006552 AC092545 AJ438313 AK304031 BC071593 CH471057 EU826594 GU983671 HM015525 HM015526 S67773 U63834 X06182 X69301 X69302 X69303 X69304 X69305 X69306 X69307 X69308 X69309 X69310 X69311 X69312 X69313 X69314 X69315 X69316 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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