Homo sapiens Gene: WFS1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Summary | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
InnateDB Gene | IDBG-8903.6 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Last Modified | 2014-10-13 [Report errors or provide feedback] | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | WFS1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Name | Wolfram syndrome 1 (wolframin) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Synonyms | CTRCT41; WFRS; WFS; WFSL | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Species | Homo sapiens | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl Gene | ENSG00000109501 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Encoded Proteins |
Wolfram syndrome 1 (wolframin)
Wolfram syndrome 1 (wolframin)
Wolfram syndrome 1 (wolframin)
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Protein Structure | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Useful resources | Stemformatics EHFPI ImmGen | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Summary |
This gene encodes a transmembrane protein, which is located primarily in the endoplasmic reticulum and ubiquitously expressed with highest levels in brain, pancreas, heart, and insulinoma beta-cell lines. Mutations in this gene are associated with Wolfram syndrome, also called DIDMOAD (Diabetes Insipidus, Diabetes Mellitus, Optic Atrophy, and Deafness), an autosomal recessive disorder. The disease affects the brain and central nervous system. Mutations in this gene can also cause autosomal dominant deafness 6 (DFNA6), also known as DFNA14 or DFNA38. Alternatively spliced transcript variants have been found for this gene. [provided by RefSeq, Mar 2009] |
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Gene Information | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Type | Protein coding | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic Location | Chromosome 4:6269849-6303265 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Strand | Forward strand | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Band | p16.1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Transcripts |
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Interactions | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Number of Interactions |
This gene and/or its encoded proteins are associated with 10 experimentally validated interaction(s) in this database.
They are also associated with 1 interaction(s) predicted by orthology.
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Gene Ontology | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Molecular Function |
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Biological Process |
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Cellular Component |
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Orthologs | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Species
Mus musculus
Bos taurus
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Gene ID
Gene Order
Not yet available
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Pathways | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
NETPATH | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
REACTOME |
XBP1(S) activates chaperone genes pathway
IRE1alpha activates chaperones pathway
Unfolded Protein Response (UPR) pathway
Metabolism of proteins pathway
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KEGG |
Protein processing in endoplasmic reticulum pathway
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INOH | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
PID NCI | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cross-References | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SwissProt | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
TrEMBL | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniProt Splice Variant | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniGene | Hs.518602 Hs.727283 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
RefSeq | NM_001145853 NM_006005 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
HUGO | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OMIM | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
CCDS | CCDS3386 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
HPRD | 05864 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
IMGT | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
EMBL | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GenPept | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
RNA Seq Atlas | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||