Homo sapiens Gene: WHSC1 | |||||||||||||||||||||||
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Summary | |||||||||||||||||||||||
InnateDB Gene | IDBG-7100.6 | ||||||||||||||||||||||
Last Modified | 2014-10-13 [Report errors or provide feedback] | ||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | WHSC1 | ||||||||||||||||||||||
Gene Name | Wolf-Hirschhorn syndrome candidate 1 | ||||||||||||||||||||||
Synonyms | MMSET; NSD2; REIIBP; TRX5; WHS | ||||||||||||||||||||||
Species | Homo sapiens | ||||||||||||||||||||||
Ensembl Gene | ENSG00000109685 | ||||||||||||||||||||||
Encoded Proteins |
Wolf-Hirschhorn syndrome candidate 1
Wolf-Hirschhorn syndrome candidate 1
Wolf-Hirschhorn syndrome candidate 1
Wolf-Hirschhorn syndrome candidate 1
Wolf-Hirschhorn syndrome candidate 1
Wolf-Hirschhorn syndrome candidate 1
Wolf-Hirschhorn syndrome candidate 1
Wolf-Hirschhorn syndrome candidate 1
Wolf-Hirschhorn syndrome candidate 1
Wolf-Hirschhorn syndrome candidate 1
Wolf-Hirschhorn syndrome candidate 1
Wolf-Hirschhorn syndrome candidate 1
Wolf-Hirschhorn syndrome candidate 1
Wolf-Hirschhorn syndrome candidate 1
Wolf-Hirschhorn syndrome candidate 1
Wolf-Hirschhorn syndrome candidate 1
Wolf-Hirschhorn syndrome candidate 1
Wolf-Hirschhorn syndrome candidate 1
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Protein Structure | |||||||||||||||||||||||
Useful resources | Stemformatics EHFPI ImmGen | ||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | |||||||||||||||||||||||
Summary |
This gene encodes a protein that contains four domains present in other developmental proteins: a PWWP domain, an HMG box, a SET domain, and a PHD-type zinc finger. It is expressed ubiquitously in early development. Wolf-Hirschhorn syndrome (WHS) is a malformation syndrome associated with a hemizygous deletion of the distal short arm of chromosome 4. This gene maps to the 165 kb WHS critical region and has also been involved in the chromosomal translocation t(4;14)(p16.3;q32.3) in multiple myelomas. Alternative splicing of this gene results in multiple transcript variants encoding different isoforms. Some transcript variants are nonsense-mediated mRNA (NMD) decay candidates, hence not represented as reference sequences. [provided by RefSeq, Jul 2008] |
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Gene Information | |||||||||||||||||||||||
Type | Protein coding | ||||||||||||||||||||||
Genomic Location | Chromosome 4:1871424-1982207 | ||||||||||||||||||||||
Strand | Forward strand | ||||||||||||||||||||||
Band | p16.3 | ||||||||||||||||||||||
Transcripts | |||||||||||||||||||||||
Interactions | |||||||||||||||||||||||
Number of Interactions |
This gene and/or its encoded proteins are associated with 26 experimentally validated interaction(s) in this database.
They are also associated with 10 interaction(s) predicted by orthology.
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Gene Ontology | |||||||||||||||||||||||
Molecular Function |
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Biological Process |
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Cellular Component |
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Orthologs | |||||||||||||||||||||||
Species
Mus musculus
Bos taurus
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Gene ID
Gene Order
Not yet available
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Pathways | |||||||||||||||||||||||
NETPATH |
AndrogenReceptor pathway
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REACTOME | |||||||||||||||||||||||
KEGG |
Lysine degradation pathway
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INOH | |||||||||||||||||||||||
PID NCI | |||||||||||||||||||||||
Cross-References | |||||||||||||||||||||||
SwissProt | |||||||||||||||||||||||
TrEMBL | |||||||||||||||||||||||
UniProt Splice Variant | |||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | |||||||||||||||||||||||
UniGene | Hs.113876 | ||||||||||||||||||||||
RefSeq | NM_001042424 NM_007331 NM_133330 NM_133331 NM_133334 NM_133335 XM_005248001 XM_005248005 XM_006713914 XM_006713915 | ||||||||||||||||||||||
HUGO | |||||||||||||||||||||||
OMIM | |||||||||||||||||||||||
CCDS | CCDS3356 CCDS33940 CCDS46999 | ||||||||||||||||||||||
HPRD | 04259 | ||||||||||||||||||||||
IMGT | |||||||||||||||||||||||
EMBL | |||||||||||||||||||||||
GenPept | |||||||||||||||||||||||
RNA Seq Atlas | |||||||||||||||||||||||