Homo sapiens Gene: PYGL | |||||||||||||||||||||||||||||
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Summary | |||||||||||||||||||||||||||||
InnateDB Gene | IDBG-6391.6 | ||||||||||||||||||||||||||||
Last Modified | 2014-10-13 [Report errors or provide feedback] | ||||||||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | PYGL | ||||||||||||||||||||||||||||
Gene Name | phosphorylase, glycogen, liver | ||||||||||||||||||||||||||||
Synonyms | GSD6 | ||||||||||||||||||||||||||||
Species | Homo sapiens | ||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl Gene | ENSG00000100504 | ||||||||||||||||||||||||||||
Encoded Proteins |
phosphorylase, glycogen, liver
phosphorylase, glycogen, liver
phosphorylase, glycogen, liver
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Protein Structure | |||||||||||||||||||||||||||||
Useful resources | Stemformatics EHFPI ImmGen | ||||||||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | |||||||||||||||||||||||||||||
Summary |
This gene encodes a homodimeric protein that catalyses the cleavage of alpha-1,4-glucosidic bonds to release glucose-1-phosphate from liver glycogen stores. This protein switches from inactive phosphorylase B to active phosphorylase A by phosphorylation of serine residue 15. Activity of this enzyme is further regulated by multiple allosteric effectors and hormonal controls. Humans have three glycogen phosphorylase genes that encode distinct isozymes that are primarily expressed in liver, brain and muscle, respectively. The liver isozyme serves the glycemic demands of the body in general while the brain and muscle isozymes supply just those tissues. In glycogen storage disease type VI, also known as Hers disease, mutations in liver glycogen phosphorylase inhibit the conversion of glycogen to glucose and results in moderate hypoglycemia, mild ketosis, growth retardation and hepatomegaly. Alternative splicing results in multiple transcript variants encoding different isoforms.[provided by RefSeq, Feb 2011] |
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Gene Information | |||||||||||||||||||||||||||||
Type | Protein coding | ||||||||||||||||||||||||||||
Genomic Location | Chromosome 14:50857891-50944736 | ||||||||||||||||||||||||||||
Strand | Reverse strand | ||||||||||||||||||||||||||||
Band | q22.1 | ||||||||||||||||||||||||||||
Transcripts |
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Interactions | |||||||||||||||||||||||||||||
Number of Interactions |
This gene and/or its encoded proteins are associated with 33 experimentally validated interaction(s) in this database.
They are also associated with 1 interaction(s) predicted by orthology.
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Gene Ontology | |||||||||||||||||||||||||||||
Molecular Function |
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Biological Process |
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Cellular Component |
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Orthologs | |||||||||||||||||||||||||||||
Species
Mus musculus
Bos taurus
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Gene ID
Gene Order
Not yet available
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Pathways | |||||||||||||||||||||||||||||
NETPATH |
TNFalpha pathway
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REACTOME |
Glycogen breakdown (glycogenolysis) pathway
Myoclonic epilepsy of Lafora pathway
Metabolism of carbohydrates pathway
Metabolism pathway
Disease pathway
Glucose metabolism pathway
Glycogen storage diseases pathway
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KEGG |
Insulin signaling pathway pathway
Starch and sucrose metabolism pathway
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INOH | |||||||||||||||||||||||||||||
PID NCI | |||||||||||||||||||||||||||||
Cross-References | |||||||||||||||||||||||||||||
SwissProt | |||||||||||||||||||||||||||||
TrEMBL | |||||||||||||||||||||||||||||
UniProt Splice Variant | |||||||||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | |||||||||||||||||||||||||||||
UniGene | Hs.282417 | ||||||||||||||||||||||||||||
RefSeq | NM_001163940 NM_002863 | ||||||||||||||||||||||||||||
HUGO | |||||||||||||||||||||||||||||
OMIM | |||||||||||||||||||||||||||||
CCDS | CCDS32080 CCDS53894 | ||||||||||||||||||||||||||||
HPRD | 01987 | ||||||||||||||||||||||||||||
IMGT | |||||||||||||||||||||||||||||
EMBL | |||||||||||||||||||||||||||||
GenPept | |||||||||||||||||||||||||||||
RNA Seq Atlas | |||||||||||||||||||||||||||||