Homo sapiens Gene: ACTC1 | |||||||||||||||||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Summary | |||||||||||||||||||||||||||||||
InnateDB Gene | IDBG-5666.6 | ||||||||||||||||||||||||||||||
Last Modified | 2014-10-13 [Report errors or provide feedback] | ||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | ACTC1 | ||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Name | actin, alpha, cardiac muscle 1 | ||||||||||||||||||||||||||||||
Synonyms | ACTC; ASD5; CMD1R; CMH11; LVNC4 | ||||||||||||||||||||||||||||||
Species | Homo sapiens | ||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl Gene | ENSG00000159251 | ||||||||||||||||||||||||||||||
Encoded Proteins |
actin, alpha, cardiac muscle 1
|
||||||||||||||||||||||||||||||
Protein Structure | |||||||||||||||||||||||||||||||
Useful resources | Stemformatics EHFPI ImmGen | ||||||||||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | |||||||||||||||||||||||||||||||
Summary |
Actins are highly conserved proteins that are involved in various types of cell motility. Polymerization of globular actin (G-actin) leads to a structural filament (F-actin) in the form of a two-stranded helix. Each actin can bind to four others. The protein encoded by this gene belongs to the actin family which is comprised of three main groups of actin isoforms, alpha, beta, and gamma. The alpha actins are found in muscle tissues and are a major constituent of the contractile apparatus. Defects in this gene have been associated with idiopathic dilated cardiomyopathy (IDC) and familial hypertrophic cardiomyopathy (FHC). [provided by RefSeq, Jul 2008] |
||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Information | |||||||||||||||||||||||||||||||
Type | Protein coding | ||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic Location | Chromosome 15:34788096-34796139 | ||||||||||||||||||||||||||||||
Strand | Reverse strand | ||||||||||||||||||||||||||||||
Band | q14 | ||||||||||||||||||||||||||||||
Transcripts |
|
||||||||||||||||||||||||||||||
Interactions | |||||||||||||||||||||||||||||||
Number of Interactions |
This gene and/or its encoded proteins are associated with 36 experimentally validated interaction(s) in this database.
They are also associated with 6 interaction(s) predicted by orthology.
|
||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Ontology | |||||||||||||||||||||||||||||||
Molecular Function |
|
||||||||||||||||||||||||||||||
Biological Process |
|
||||||||||||||||||||||||||||||
Cellular Component |
|
||||||||||||||||||||||||||||||
Orthologs | |||||||||||||||||||||||||||||||
Species
Mus musculus
Bos taurus
|
Gene ID
Gene Order
Not yet available
|
||||||||||||||||||||||||||||||
Pathways | |||||||||||||||||||||||||||||||
NETPATH | |||||||||||||||||||||||||||||||
REACTOME |
Striated Muscle Contraction pathway
Muscle contraction pathway
|
||||||||||||||||||||||||||||||
KEGG |
Hypertrophic cardiomyopathy (HCM) pathway
Cardiac muscle contraction pathway
Dilated cardiomyopathy pathway
|
||||||||||||||||||||||||||||||
INOH | |||||||||||||||||||||||||||||||
PID NCI | |||||||||||||||||||||||||||||||
Cross-References | |||||||||||||||||||||||||||||||
SwissProt | P68032 | ||||||||||||||||||||||||||||||
TrEMBL | B3KPP5 | ||||||||||||||||||||||||||||||
UniProt Splice Variant | |||||||||||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | 70 | ||||||||||||||||||||||||||||||
UniGene | Hs.118127 | ||||||||||||||||||||||||||||||
RefSeq | NM_005159 | ||||||||||||||||||||||||||||||
HUGO | HGNC:143 | ||||||||||||||||||||||||||||||
OMIM | 102540 | ||||||||||||||||||||||||||||||
CCDS | CCDS10041 | ||||||||||||||||||||||||||||||
HPRD | |||||||||||||||||||||||||||||||
IMGT | |||||||||||||||||||||||||||||||
EMBL | AK056592 BC009978 CR541795 J00070 J00071 J00072 J00073 | ||||||||||||||||||||||||||||||
GenPept | AAB59619 AAH09978 BAG51757 CAG46594 | ||||||||||||||||||||||||||||||
RNA Seq Atlas | 70 | ||||||||||||||||||||||||||||||