Homo sapiens Gene: CSTB | |||||||||||||||||||
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Summary | |||||||||||||||||||
InnateDB Gene | IDBG-4888.6 | ||||||||||||||||||
Last Modified | 2014-10-13 [Report errors or provide feedback] | ||||||||||||||||||
Gene Symbol | CSTB | ||||||||||||||||||
Gene Name | cystatin B (stefin B) | ||||||||||||||||||
Synonyms | CST6; EPM1; EPM1A; PME; STFB; ULD | ||||||||||||||||||
Species | Homo sapiens | ||||||||||||||||||
Ensembl Gene | ENSG00000160213 | ||||||||||||||||||
Encoded Proteins |
cystatin B (stefin B)
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Protein Structure | |||||||||||||||||||
Useful resources | Stemformatics EHFPI ImmGen | ||||||||||||||||||
Entrez Gene | |||||||||||||||||||
Summary |
The cystatin superfamily encompasses proteins that contain multiple cystatin-like sequences. Some of the members are active cysteine protease inhibitors, while others have lost or perhaps never acquired this inhibitory activity. There are three inhibitory families in the superfamily, including the type 1 cystatins (stefins), type 2 cystatins and kininogens. This gene encodes a stefin that functions as an intracellular thiol protease inhibitor. The protein is able to form a dimer stabilized by noncovalent forces, inhibiting papain and cathepsins l, h and b. The protein is thought to play a role in protecting against the proteases leaking from lysosomes. Evidence indicates that mutations in this gene are responsible for the primary defects in patients with progressive myoclonic epilepsy (EPM1). [provided by RefSeq, Jul 2008] |
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Gene Information | |||||||||||||||||||
Type | Protein coding | ||||||||||||||||||
Genomic Location | Chromosome 21:43772512-43776445 | ||||||||||||||||||
Strand | Reverse strand | ||||||||||||||||||
Band | q22.3 | ||||||||||||||||||
Transcripts |
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Interactions | |||||||||||||||||||
Number of Interactions |
This gene and/or its encoded proteins are associated with 23 experimentally validated interaction(s) in this database.
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Gene Ontology | |||||||||||||||||||
Molecular Function |
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Biological Process |
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Cellular Component |
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Orthologs | |||||||||||||||||||
Species
Mus musculus
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Gene ID
Gene Order
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Pathways | |||||||||||||||||||
NETPATH |
EGFR1 pathway
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REACTOME | |||||||||||||||||||
KEGG | |||||||||||||||||||
INOH | |||||||||||||||||||
PID NCI | |||||||||||||||||||
Cross-References | |||||||||||||||||||
SwissProt | |||||||||||||||||||
TrEMBL | |||||||||||||||||||
UniProt Splice Variant | |||||||||||||||||||
Entrez Gene | |||||||||||||||||||
UniGene | Hs.597201 | ||||||||||||||||||
RefSeq | NM_000100 | ||||||||||||||||||
HUGO | |||||||||||||||||||
OMIM | |||||||||||||||||||
CCDS | CCDS13701 | ||||||||||||||||||
HPRD | 03091 | ||||||||||||||||||
IMGT | |||||||||||||||||||
EMBL | |||||||||||||||||||
GenPept | |||||||||||||||||||
RNA Seq Atlas | |||||||||||||||||||