Homo sapiens Gene: HPS4 | |||||||||||||||||||||||
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Summary | |||||||||||||||||||||||
InnateDB Gene | IDBG-3138.6 | ||||||||||||||||||||||
Last Modified | 2014-10-13 [Report errors or provide feedback] | ||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | HPS4 | ||||||||||||||||||||||
Gene Name | Hermansky-Pudlak syndrome 4 | ||||||||||||||||||||||
Synonyms | |||||||||||||||||||||||
Species | Homo sapiens | ||||||||||||||||||||||
Ensembl Gene | ENSG00000100099 | ||||||||||||||||||||||
Encoded Proteins |
Hermansky-Pudlak syndrome 4
Hermansky-Pudlak syndrome 4
Hermansky-Pudlak syndrome 4
Hermansky-Pudlak syndrome 4
Hermansky-Pudlak syndrome 4
Hermansky-Pudlak syndrome 4
Hermansky-Pudlak syndrome 4
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Protein Structure | |||||||||||||||||||||||
Useful resources | Stemformatics EHFPI ImmGen | ||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | |||||||||||||||||||||||
Summary |
This gene encodes a protein component of biogenesis of lysosome-related organelles complexes (BLOC). BLOC complexes are important for the formation of endosomal-lysosomal organelles such as melanosomes and platelet dense granules. Mutations in this gene result in subtype 4 of Hermansky-Pudlak syndrome, a form of albinism. Alternative splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Aug 2012] |
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Gene Information | |||||||||||||||||||||||
Type | Protein coding | ||||||||||||||||||||||
Genomic Location | Chromosome 22:26443423-26483837 | ||||||||||||||||||||||
Strand | Reverse strand | ||||||||||||||||||||||
Band | q12.1 | ||||||||||||||||||||||
Transcripts | |||||||||||||||||||||||
Interactions | |||||||||||||||||||||||
Number of Interactions |
This gene and/or its encoded proteins are associated with 1 experimentally validated interaction(s) in this database.
They are also associated with 1 interaction(s) predicted by orthology.
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Gene Ontology | |||||||||||||||||||||||
Molecular Function |
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Biological Process |
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Cellular Component |
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Orthologs | |||||||||||||||||||||||
Species
Mus musculus
Bos taurus
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Gene ID
Gene Order
Not yet available
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Cross-References | |||||||||||||||||||||||
SwissProt | |||||||||||||||||||||||
TrEMBL | |||||||||||||||||||||||
UniProt Splice Variant | |||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | |||||||||||||||||||||||
UniGene | Hs.474436 | ||||||||||||||||||||||
RefSeq | NM_022081 NM_152841 XM_006724356 XM_006724357 XM_006724358 XM_006724363 | ||||||||||||||||||||||
HUGO | |||||||||||||||||||||||
OMIM | |||||||||||||||||||||||
CCDS | CCDS13835 CCDS46677 | ||||||||||||||||||||||
HPRD | 05983 | ||||||||||||||||||||||
IMGT | |||||||||||||||||||||||
EMBL | |||||||||||||||||||||||
GenPept | |||||||||||||||||||||||
RNA Seq Atlas | |||||||||||||||||||||||