Homo sapiens Gene: SETBP1 | |||||||||||||||||||||||
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Summary | |||||||||||||||||||||||
InnateDB Gene | IDBG-2778.6 | ||||||||||||||||||||||
Last Modified | 2014-10-13 [Report errors or provide feedback] | ||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | SETBP1 | ||||||||||||||||||||||
Gene Name | SET binding protein 1 | ||||||||||||||||||||||
Synonyms | SEB | ||||||||||||||||||||||
Species | Homo sapiens | ||||||||||||||||||||||
Ensembl Gene | ENSG00000152217 | ||||||||||||||||||||||
Encoded Proteins |
SET binding protein 1
SET binding protein 1
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Protein Structure | |||||||||||||||||||||||
Useful resources | Stemformatics EHFPI ImmGen | ||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | |||||||||||||||||||||||
Summary |
This gene encodes a protein which contains a several motifs including a ski homology region and a SET-binding region in addition to three nuclear localization signals. The encoded protein has been shown to bind the SET nuclear oncogene which is involved in DNA replication. Mutations in this gene are associated with Schinzel-Giedion midface retraction syndrome. Multiple transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Aug 2011] |
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Gene Information | |||||||||||||||||||||||
Type | Protein coding | ||||||||||||||||||||||
Genomic Location | Chromosome 18:44680173-45068510 | ||||||||||||||||||||||
Strand | Forward strand | ||||||||||||||||||||||
Band | q12.3 | ||||||||||||||||||||||
Transcripts |
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Interactions | |||||||||||||||||||||||
Number of Interactions |
This gene and/or its encoded proteins are associated with 5 experimentally validated interaction(s) in this database.
They are also associated with 2 interaction(s) predicted by orthology.
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Gene Ontology | |||||||||||||||||||||||
Molecular Function |
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Biological Process |
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Cellular Component |
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Orthologs | |||||||||||||||||||||||
Species
Mus musculus
Bos taurus
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Gene ID
Gene Order
Not yet available
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Cross-References | |||||||||||||||||||||||
SwissProt | |||||||||||||||||||||||
TrEMBL | K7ES17 | ||||||||||||||||||||||
UniProt Splice Variant | |||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | 26040 | ||||||||||||||||||||||
UniGene | Hs.435458 Hs.713863 Hs.713953 | ||||||||||||||||||||||
RefSeq | NM_001130110 NM_015559 XM_005258243 XM_006722438 | ||||||||||||||||||||||
HUGO | HGNC:15573 | ||||||||||||||||||||||
OMIM | 611060 | ||||||||||||||||||||||
CCDS | CCDS11923 CCDS45859 | ||||||||||||||||||||||
HPRD | 10224 | ||||||||||||||||||||||
IMGT | |||||||||||||||||||||||
EMBL | AC015954 AC021766 AC090376 AC105074 AC120049 | ||||||||||||||||||||||
GenPept | |||||||||||||||||||||||
RNA Seq Atlas | 26040 | ||||||||||||||||||||||