Homo sapiens Gene: SMARCB1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Summary | |||||||||||||||||||||||||||||||||||
InnateDB Gene | IDBG-2584.6 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||
Last Modified | 2014-10-13 [Report errors or provide feedback] | ||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | SMARCB1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Name | SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily b, member 1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||
Synonyms | BAF47; hSNFS; INI1; MRD15; PPP1R144; RDT; RTPS1; Sfh1p; SNF5; SNF5L1; Snr1; SWNTS1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||
Species | Homo sapiens | ||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl Gene | ENSG00000099956 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||
Encoded Proteins |
SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily b, member 1
SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily b, member 1
SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily b, member 1
SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily b, member 1
SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily b, member 1
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Protein Structure | |||||||||||||||||||||||||||||||||||
Useful resources | Stemformatics EHFPI ImmGen | ||||||||||||||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | |||||||||||||||||||||||||||||||||||
Summary |
The protein encoded by this gene is part of a complex that relieves repressive chromatin structures, allowing the transcriptional machinery to access its targets more effectively. The encoded nuclear protein may also bind to and enhance the DNA joining activity of HIV-1 integrase. This gene has been found to be a tumor suppressor, and mutations in it have been associated with malignant rhabdoid tumors. Two transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Jul 2008] |
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Gene Information | |||||||||||||||||||||||||||||||||||
Type | Protein coding | ||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic Location | Chromosome 22:23786963-23834516 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||
Strand | Forward strand | ||||||||||||||||||||||||||||||||||
Band | q11.23 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||
Transcripts |
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Interactions | |||||||||||||||||||||||||||||||||||
Number of Interactions |
This gene and/or its encoded proteins are associated with 187 experimentally validated interaction(s) in this database.
They are also associated with 16 interaction(s) predicted by orthology.
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Gene Ontology | |||||||||||||||||||||||||||||||||||
Molecular Function |
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Biological Process |
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Cellular Component |
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Orthologs | |||||||||||||||||||||||||||||||||||
Species
Mus musculus
Bos taurus
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Gene ID
Gene Order
Not yet available
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Pathways | |||||||||||||||||||||||||||||||||||
NETPATH |
TNFalpha pathway
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REACTOME |
Chromatin organization pathway
RMTs methylate histone arginines pathway
Chromatin modifying enzymes pathway
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KEGG | |||||||||||||||||||||||||||||||||||
INOH | |||||||||||||||||||||||||||||||||||
PID NCI |
Regulation of retinoblastoma protein
Validated nuclear estrogen receptor beta network
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Cross-References | |||||||||||||||||||||||||||||||||||
SwissProt | |||||||||||||||||||||||||||||||||||
TrEMBL | C9JTA6 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniProt Splice Variant | |||||||||||||||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | 6598 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniGene | Hs.534350 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||
RefSeq | NM_001007468 NM_003073 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||
HUGO | HGNC:11103 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||
OMIM | 601607 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||
CCDS | CCDS13817 CCDS46671 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||
HPRD | 03364 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||
IMGT | |||||||||||||||||||||||||||||||||||
EMBL | AP000349 AP000350 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||
GenPept | |||||||||||||||||||||||||||||||||||
RNA Seq Atlas | 6598 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||