Homo sapiens Gene: ATP6V1H | |||||||||||||||||||||||||||
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Summary | |||||||||||||||||||||||||||
InnateDB Gene | IDBG-21670.6 | ||||||||||||||||||||||||||
Last Modified | 2014-10-13 [Report errors or provide feedback] | ||||||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | ATP6V1H | ||||||||||||||||||||||||||
Gene Name | ATPase, H+ transporting, lysosomal 50/57kDa, V1 subunit H | ||||||||||||||||||||||||||
Synonyms | |||||||||||||||||||||||||||
Species | Homo sapiens | ||||||||||||||||||||||||||
Ensembl Gene | ENSG00000047249 | ||||||||||||||||||||||||||
Encoded Proteins |
ATPase, H+ transporting, lysosomal 50/57kDa, V1 subunit H
ATPase, H+ transporting, lysosomal 50/57kDa, V1 subunit H
ATPase, H+ transporting, lysosomal 50/57kDa, V1 subunit H
ATPase, H+ transporting, lysosomal 50/57kDa, V1 subunit H
ATPase, H+ transporting, lysosomal 50/57kDa, V1 subunit H
ATPase, H+ transporting, lysosomal 50/57kDa, V1 subunit H
ATPase, H+ transporting, lysosomal 50/57kDa, V1 subunit H
ATPase, H+ transporting, lysosomal 50/57kDa, V1 subunit H
ATPase, H+ transporting, lysosomal 50/57kDa, V1 subunit H
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Protein Structure | |||||||||||||||||||||||||||
Useful resources | Stemformatics EHFPI ImmGen | ||||||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | |||||||||||||||||||||||||||
Summary |
This gene encodes a component of vacuolar ATPase (V-ATPase), a multisubunit enzyme that mediates acidification of intracellular organelles. V-ATPase-dependent organelle acidification is necessary for multiple processes including protein sorting, zymogen activation, receptor-mediated endocytosis, and synaptic vesicle proton gradient generation. The encoded protein is the regulatory H subunit of the V1 domain of V-ATPase, which is required for catalysis of ATP but not the assembly of V-ATPase. Decreased expression of this gene may play a role in the development of type 2 diabetes. Alternatively spliced transcript variants encoding multiple isoforms have been observed for this gene. [provided by RefSeq, May 2012] |
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Gene Information | |||||||||||||||||||||||||||
Type | Protein coding | ||||||||||||||||||||||||||
Genomic Location | Chromosome 8:53715557-53843558 | ||||||||||||||||||||||||||
Strand | Reverse strand | ||||||||||||||||||||||||||
Band | q11.23 | ||||||||||||||||||||||||||
Transcripts | |||||||||||||||||||||||||||
Interactions | |||||||||||||||||||||||||||
Number of Interactions |
This gene and/or its encoded proteins are associated with 31 experimentally validated interaction(s) in this database.
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Gene Ontology | |||||||||||||||||||||||||||
Molecular Function |
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Biological Process |
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Cellular Component |
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Orthologs | |||||||||||||||||||||||||||
Species
Mus musculus
Bos taurus
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Gene ID
Gene Order
Not yet available
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Pathways | |||||||||||||||||||||||||||
NETPATH | |||||||||||||||||||||||||||
REACTOME |
Transferrin endocytosis and recycling pathway
Iron uptake and transport pathway
Insulin receptor recycling pathway
Signaling by Insulin receptor pathway
Nef Mediated CD8 Down-regulation pathway
Nef Mediated CD4 Down-regulation pathway
Phagosomal maturation (early endosomal stage) pathway
Transmembrane transport of small molecules pathway
Signal Transduction pathway
Nef-mediates down modulation of cell surface receptors by recruiting them to clathrin adapters pathway
HIV Infection pathway
The role of Nef in HIV-1 replication and disease pathogenesis pathway
Host Interactions of HIV factors pathway
Latent infection of Homo sapiens with Mycobacterium tuberculosis pathway
Disease pathway
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KEGG |
Vibrio cholerae infection pathway
Epithelial cell signaling in Helicobacter pylori infection pathway
Oxidative phosphorylation pathway
Lysosome pathway
Phagosome pathway
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INOH | |||||||||||||||||||||||||||
PID NCI | |||||||||||||||||||||||||||
Cross-References | |||||||||||||||||||||||||||
SwissProt | |||||||||||||||||||||||||||
TrEMBL | E5RK31 | ||||||||||||||||||||||||||
UniProt Splice Variant | |||||||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | 51606 | ||||||||||||||||||||||||||
UniGene | Hs.491737 | ||||||||||||||||||||||||||
RefSeq | NM_015941 NM_213619 NM_213620 XM_006716455 | ||||||||||||||||||||||||||
HUGO | HGNC:18303 | ||||||||||||||||||||||||||
OMIM | 608861 | ||||||||||||||||||||||||||
CCDS | CCDS6153 CCDS6154 | ||||||||||||||||||||||||||
HPRD | 10591 | ||||||||||||||||||||||||||
IMGT | |||||||||||||||||||||||||||
EMBL | AC022887 AC103778 AC113194 | ||||||||||||||||||||||||||
GenPept | |||||||||||||||||||||||||||
RNA Seq Atlas | 51606 | ||||||||||||||||||||||||||