Homo sapiens Gene: PFN1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Summary | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
InnateDB Gene | IDBG-20332.6 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Last Modified | 2014-10-13 [Report errors or provide feedback] | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | PFN1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Name | profilin 1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Synonyms | ALS18 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Species | Homo sapiens | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl Gene | ENSG00000108518 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Encoded Proteins |
profilin 1
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Protein Structure | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Useful resources | Stemformatics EHFPI ImmGen | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Summary |
This gene encodes a member of the profilin family of small actin-binding proteins. The encoded protein plays an important role in actin dynamics by regulating actin polymerization in response to extracellular signals. Deletion of this gene is associated with Miller-Dieker syndrome, and the encoded protein may also play a role in Huntington disease. Multiple pseudogenes of this gene are located on chromosome 1. [provided by RefSeq, Jul 2012] |
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Gene Information | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Type | Protein coding | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic Location | Chromosome 17:4945652-4949061 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Strand | Reverse strand | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Band | p13.2 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Transcripts |
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Interactions | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Number of Interactions |
This gene and/or its encoded proteins are associated with 71 experimentally validated interaction(s) in this database.
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Gene Ontology | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Molecular Function |
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Biological Process |
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Cellular Component |
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Orthologs | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
No orthologs found for this gene | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Pathways | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
NETPATH |
EGFR1 pathway
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REACTOME |
Platelet degranulation pathway
Response to elevated platelet cytosolic Ca2+ pathway
Signaling by Robo receptor pathway
PCP/CE pathway pathway
Developmental Biology pathway
beta-catenin independent WNT signaling pathway
Signaling by Wnt pathway
Platelet activation, signaling and aggregation pathway
Axon guidance pathway
Signal Transduction pathway
Hemostasis pathway
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KEGG |
Regulation of actin cytoskeleton pathway
Shigellosis pathway
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INOH | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
PID NCI | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cross-References | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SwissProt | P07737 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
TrEMBL | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniProt Splice Variant | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | 5216 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniGene | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
RefSeq | NM_005022 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
HUGO | HGNC:8881 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OMIM | 176610 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
CCDS | CCDS11061 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
HPRD | 01452 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
IMGT | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
EMBL | AK312168 BC002475 BC006768 BC013439 BC015164 BC057828 BT007001 CH471108 CR407670 GU727630 J03191 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GenPept | AAA36486 AAH02475 AAH06768 AAH13439 AAH15164 AAH57828 AAP35647 ADU87632 BAG35102 CAG28598 EAW90381 EAW90383 EAW90384 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
RNA Seq Atlas | 5216 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||