Homo sapiens Gene: VHL | |||||||||||||||||||||||||||||
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Summary | |||||||||||||||||||||||||||||
InnateDB Gene | IDBG-17819.7 | ||||||||||||||||||||||||||||
Last Modified | 2014-10-13 [Report errors or provide feedback] | ||||||||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | VHL | ||||||||||||||||||||||||||||
Gene Name | von Hippel-Lindau tumor suppressor, E3 ubiquitin protein ligase | ||||||||||||||||||||||||||||
Synonyms | HRCA1; pVHL; RCA1; VHL1 | ||||||||||||||||||||||||||||
Species | Homo sapiens | ||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl Gene | ENSG00000134086 | ||||||||||||||||||||||||||||
Encoded Proteins |
von Hippel-Lindau tumor suppressor
von Hippel-Lindau tumor suppressor
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Protein Structure | |||||||||||||||||||||||||||||
Useful resources | Stemformatics EHFPI ImmGen | ||||||||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | |||||||||||||||||||||||||||||
Summary |
Von Hippel-Lindau syndrome (VHL) is a dominantly inherited familial cancer syndrome predisposing to a variety of malignant and benign tumors. A germline mutation of this gene is the basis of familial inheritance of VHL syndrome. The protein encoded by this gene is a component of the protein complex that includes elongin B, elongin C, and cullin-2, and possesses ubiquitin ligase E3 activity. This protein is involved in the ubiquitination and degradation of hypoxia-inducible-factor (HIF), which is a transcription factor that plays a central role in the regulation of gene expression by oxygen. RNA polymerase II subunit POLR2G/RPB7 is also reported to be a target of this protein. Alternatively spliced transcript variants encoding distinct isoforms have been observed. [provided by RefSeq, Jul 2008] |
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Gene Information | |||||||||||||||||||||||||||||
Type | Protein coding | ||||||||||||||||||||||||||||
Genomic Location | Chromosome 3:10141008-10152220 | ||||||||||||||||||||||||||||
Strand | Forward strand | ||||||||||||||||||||||||||||
Band | p25.3 | ||||||||||||||||||||||||||||
Transcripts |
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Interactions | |||||||||||||||||||||||||||||
Number of Interactions |
This gene and/or its encoded proteins are associated with 360 experimentally validated interaction(s) in this database.
They are also associated with 10 interaction(s) predicted by orthology.
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Gene Ontology | |||||||||||||||||||||||||||||
Molecular Function |
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Biological Process |
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Cellular Component |
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Orthologs | |||||||||||||||||||||||||||||
Species
Mus musculus
Bos taurus
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Gene ID
Gene Order
Not yet available
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Pathways | |||||||||||||||||||||||||||||
NETPATH | |||||||||||||||||||||||||||||
REACTOME |
Antigen processing: Ubiquitination & Proteasome degradation pathway
Oxygen-dependent proline hydroxylation of Hypoxia-inducible Factor Alpha pathway
Cellular responses to stress pathway
Adaptive Immune System pathway
Regulation of Hypoxia-inducible Factor (HIF) by oxygen pathway
Immune System pathway
Cellular response to hypoxia pathway
Class I MHC mediated antigen processing & presentation pathway
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KEGG |
Renal cell carcinoma pathway
Ubiquitin mediated proteolysis pathway
Pathways in cancer pathway
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INOH | |||||||||||||||||||||||||||||
PID NCI |
HIF-2-alpha transcription factor network
Hypoxic and oxygen homeostasis regulation of HIF-1-alpha
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Cross-References | |||||||||||||||||||||||||||||
SwissProt | |||||||||||||||||||||||||||||
TrEMBL | |||||||||||||||||||||||||||||
UniProt Splice Variant | |||||||||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | |||||||||||||||||||||||||||||
UniGene | Hs.543265 | ||||||||||||||||||||||||||||
RefSeq | NM_000551 NM_198156 | ||||||||||||||||||||||||||||
HUGO | |||||||||||||||||||||||||||||
OMIM | |||||||||||||||||||||||||||||
CCDS | CCDS2597 CCDS2598 | ||||||||||||||||||||||||||||
HPRD | 01905 | ||||||||||||||||||||||||||||
IMGT | |||||||||||||||||||||||||||||
EMBL | |||||||||||||||||||||||||||||
GenPept | |||||||||||||||||||||||||||||
RNA Seq Atlas | |||||||||||||||||||||||||||||