Homo sapiens Gene: NPC1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Summary | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
InnateDB Gene | IDBG-1600.7 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Last Modified | 2014-10-13 [Report errors or provide feedback] | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | NPC1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Name | Niemann-Pick disease, type C1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Synonyms | NPC | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Species | Homo sapiens | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl Gene | ENSG00000141458 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Encoded Proteins |
Niemann-Pick disease, type C1
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Protein Structure | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Useful resources | Stemformatics EHFPI ImmGen | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Summary |
This gene encodes a large protein that resides in the limiting membrane of endosomes and lysosomes and mediates intracellular cholesterol trafficking via binding of cholesterol to its N-terminal domain. It is predicted to have a cytoplasmic C-terminus, 13 transmembrane domains, and 3 large loops in the lumen of the endosome - the last loop being at the N-terminus. This protein transports low-density lipoproteins to late endosomal/lysosomal compartments where they are hydrolized and released as free cholesterol. Defects in this gene cause Niemann-Pick type C disease, a rare autosomal recessive neurodegenerative disorder characterized by over accumulation of cholesterol and glycosphingolipids in late endosomal/lysosomal compartments.[provided by RefSeq, Aug 2009] |
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Information | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Type | Protein coding | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic Location | Chromosome 18:23506184-23586898 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Strand | Reverse strand | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Band | q11.2 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Transcripts | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Interactions | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Number of Interactions |
This gene and/or its encoded proteins are associated with 17 experimentally validated interaction(s) in this database.
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Ontology | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Molecular Function |
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Biological Process |
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cellular Component |
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Orthologs | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Species
Mus musculus
Bos taurus
|
Gene ID
Gene Order
Not yet available
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Pathways | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
NETPATH | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
REACTOME | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
KEGG |
Lysosome pathway
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
INOH | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
PID NCI | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cross-References | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SwissProt | O15118 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
TrEMBL | B4DET3 K7EIH7 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniProt Splice Variant | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | 4864 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniGene | Hs.691290 Hs.715623 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
RefSeq | NM_000271 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
HUGO | HGNC:7897 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OMIM | 607623 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
CCDS | CCDS11878 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
HPRD | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
IMGT | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
EMBL | AC010853 AC026634 AF002020 AF157365 AF157366 AF157367 AF157368 AF157369 AF157370 AF157371 AF157372 AF157373 AF157374 AF157375 AF157376 AF157377 AF157378 AF157379 AF338230 AH009108 AK293779 BC063302 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GenPept | AAB63982 AAD48006 AAF28875 AAH63302 AAK25791 BAG57194 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
RNA Seq Atlas | 4864 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||