Homo sapiens Gene: ATN1 | |||||||||||||||||||||||
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Summary | |||||||||||||||||||||||
InnateDB Gene | IDBG-15595.6 | ||||||||||||||||||||||
Last Modified | 2014-10-13 [Report errors or provide feedback] | ||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | ATN1 | ||||||||||||||||||||||
Gene Name | atrophin 1 | ||||||||||||||||||||||
Synonyms | B37; D12S755E; DRPLA; HRS; NOD | ||||||||||||||||||||||
Species | Homo sapiens | ||||||||||||||||||||||
Ensembl Gene | ENSG00000111676 | ||||||||||||||||||||||
Encoded Proteins |
atrophin 1
atrophin 1
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Protein Structure | |||||||||||||||||||||||
Useful resources | Stemformatics EHFPI ImmGen | ||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | |||||||||||||||||||||||
Summary |
Dentatorubral pallidoluysian atrophy (DRPLA) is a rare neurodegenerative disorder characterized by cerebellar ataxia, myoclonic epilepsy, choreoathetosis, and dementia. The disorder is related to the expansion from 7-23 copies to 49-75 copies of a trinucleotide repeat (CAG/CAA) within this gene. The encoded protein includes a serine repeat and a region of alternating acidic and basic amino acids, as well as the variable glutamine repeat. Alternative splicing results in two transcripts variants that encode the same protein. [provided by RefSeq, Feb 2010] |
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Gene Information | |||||||||||||||||||||||
Type | Protein coding | ||||||||||||||||||||||
Genomic Location | Chromosome 12:6924463-6942321 | ||||||||||||||||||||||
Strand | Forward strand | ||||||||||||||||||||||
Band | p13.31 | ||||||||||||||||||||||
Transcripts |
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Interactions | |||||||||||||||||||||||
Number of Interactions |
This gene and/or its encoded proteins are associated with 108 experimentally validated interaction(s) in this database.
They are also associated with 1 interaction(s) predicted by orthology.
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Gene Ontology | |||||||||||||||||||||||
Molecular Function |
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Biological Process |
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Cellular Component |
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Orthologs | |||||||||||||||||||||||
Species
Mus musculus
Bos taurus
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Gene ID
Gene Order
Not yet available
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Cross-References | |||||||||||||||||||||||
SwissProt | P54259 | ||||||||||||||||||||||
TrEMBL | Q86V38 | ||||||||||||||||||||||
UniProt Splice Variant | |||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | 1822 | ||||||||||||||||||||||
UniGene | Hs.143766 Hs.599913 | ||||||||||||||||||||||
RefSeq | NM_001007026 NM_001940 | ||||||||||||||||||||||
HUGO | HGNC:3033 | ||||||||||||||||||||||
OMIM | 607462 | ||||||||||||||||||||||
CCDS | CCDS31734 | ||||||||||||||||||||||
HPRD | |||||||||||||||||||||||
IMGT | |||||||||||||||||||||||
EMBL | BC051795 D31840 D38529 D63808 U23851 U47924 | ||||||||||||||||||||||
GenPept | AAB50276 AAB51321 AAH51795 BAA06626 BAA07534 BAA23631 | ||||||||||||||||||||||
RNA Seq Atlas | 1822 | ||||||||||||||||||||||