Homo sapiens Gene: CACNA1C | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Summary | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
InnateDB Gene | IDBG-12068.6 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Last Modified | 2014-10-13 [Report errors or provide feedback] | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | CACNA1C | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Name | calcium channel, voltage-dependent, L type, alpha 1C subunit | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Synonyms | CACH2; CACN2; CACNL1A1; CaV1.2; CCHL1A1; LQT8; TS | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Species | Homo sapiens | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl Gene | ENSG00000151067 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Encoded Proteins |
calcium channel, voltage-dependent, L type, alpha 1C subunit
calcium channel, voltage-dependent, L type, alpha 1C subunit
calcium channel, voltage-dependent, L type, alpha 1C subunit
calcium channel, voltage-dependent, L type, alpha 1C subunit
calcium channel, voltage-dependent, L type, alpha 1C subunit
calcium channel, voltage-dependent, L type, alpha 1C subunit
calcium channel, voltage-dependent, L type, alpha 1C subunit
calcium channel, voltage-dependent, L type, alpha 1C subunit
calcium channel, voltage-dependent, L type, alpha 1C subunit
calcium channel, voltage-dependent, L type, alpha 1C subunit
calcium channel, voltage-dependent, L type, alpha 1C subunit
calcium channel, voltage-dependent, L type, alpha 1C subunit
calcium channel, voltage-dependent, L type, alpha 1C subunit
calcium channel, voltage-dependent, L type, alpha 1C subunit
calcium channel, voltage-dependent, L type, alpha 1C subunit
calcium channel, voltage-dependent, L type, alpha 1C subunit
calcium channel, voltage-dependent, L type, alpha 1C subunit
calcium channel, voltage-dependent, L type, alpha 1C subunit
calcium channel, voltage-dependent, L type, alpha 1C subunit
calcium channel, voltage-dependent, L type, alpha 1C subunit
calcium channel, voltage-dependent, L type, alpha 1C subunit
calcium channel, voltage-dependent, L type, alpha 1C subunit
calcium channel, voltage-dependent, L type, alpha 1C subunit
calcium channel, voltage-dependent, L type, alpha 1C subunit
calcium channel, voltage-dependent, L type, alpha 1C subunit
calcium channel, voltage-dependent, L type, alpha 1C subunit
calcium channel, voltage-dependent, L type, alpha 1C subunit
calcium channel, voltage-dependent, L type, alpha 1C subunit
calcium channel, voltage-dependent, L type, alpha 1C subunit
calcium channel, voltage-dependent, L type, alpha 1C subunit
calcium channel, voltage-dependent, L type, alpha 1C subunit
calcium channel, voltage-dependent, L type, alpha 1C subunit
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Protein Structure | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Useful resources | Stemformatics EHFPI ImmGen | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Summary |
This gene encodes an alpha-1 subunit of a voltage-dependent calcium channel. Calcium channels mediate the influx of calcium ions into the cell upon membrane polarization. The alpha-1 subunit consists of 24 transmembrane segments and forms the pore through which ions pass into the cell. The calcium channel consists of a complex of alpha-1, alpha-2/delta, beta, and gamma subunits in a 1:1:1:1 ratio. There are multiple isoforms of each of these proteins, either encoded by different genes or the result of alternative splicing of transcripts. The protein encoded by this gene binds to and is inhibited by dihydropyridine. Alternative splicing results in many transcript variants encoding different proteins. Some of the predicted proteins may not produce functional ion channel subunits. [provided by RefSeq, Oct 2012] |
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Gene Information | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Type | Protein coding | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic Location | Chromosome 12:1970786-2697950 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Strand | Forward strand | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Band | p13.33 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Transcripts | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Interactions | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Number of Interactions |
This gene and/or its encoded proteins are associated with 24 experimentally validated interaction(s) in this database.
They are also associated with 6 interaction(s) predicted by orthology.
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Gene Ontology | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Molecular Function |
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Biological Process |
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Cellular Component |
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Orthologs | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Species
Mus musculus
Bos taurus
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Gene ID
Gene Order
Not yet available
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Pathways | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
NETPATH | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
REACTOME |
Adrenaline,noradrenaline inhibits insulin secretion pathway
Regulation of insulin secretion pathway
Integration of energy metabolism pathway
NCAM1 interactions pathway
NCAM signaling for neurite out-growth pathway
Developmental Biology pathway
Axon guidance pathway
Metabolism pathway
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KEGG |
GnRH signaling pathway pathway
MAPK signaling pathway pathway
Long-term potentiation pathway
Alzheimer's disease pathway
Type II diabetes mellitus pathway
Calcium signaling pathway pathway
Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy (ARVC) pathway
Vascular smooth muscle contraction pathway
Hypertrophic cardiomyopathy (HCM) pathway
Cardiac muscle contraction pathway
Dilated cardiomyopathy pathway
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INOH |
GPCR Dopamine D1like receptor signaling pathway pathway
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PID NCI | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cross-References | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SwissProt | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
TrEMBL | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniProt Splice Variant | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniGene | Hs.690010 Hs.697137 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
RefSeq | NM_000719 NM_001129827 NM_001129829 NM_001129830 NM_001129831 NM_001129832 NM_001129833 NM_001129834 NM_001129835 NM_001129836 NM_001129837 NM_001129838 NM_001129839 NM_001129840 NM_001129841 NM_001129842 NM_001129843 NM_001129844 NM_001129846 NM_001167623 NM_001167624 NM_001167625 NM_199460 XM_006719017 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
HUGO | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OMIM | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
CCDS | CCDS44787 CCDS44788 CCDS44789 CCDS44790 CCDS44791 CCDS44792 CCDS44793 CCDS44794 CCDS44795 CCDS44796 CCDS44797 CCDS44798 CCDS44799 CCDS44800 CCDS44801 CCDS53733 CCDS53734 CCDS53735 CCDS53736 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
HPRD | 00246 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
IMGT | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
EMBL | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GenPept | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
RNA Seq Atlas | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||