Homo sapiens Gene: APP | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Summary | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
InnateDB Gene | IDBG-1100.6 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Last Modified | 2014-10-13 [Report errors or provide feedback] | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | APP | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Name | amyloid beta (A4) precursor protein | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Synonyms | AAA; ABETA; ABPP; AD1; APPI; CTFgamma; CVAP; PN-II; PN2 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Species | Homo sapiens | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl Gene | ENSG00000142192 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Encoded Proteins |
amyloid beta (A4) precursor protein
amyloid beta (A4) precursor protein
amyloid beta (A4) precursor protein
amyloid beta (A4) precursor protein
amyloid beta (A4) precursor protein
amyloid beta (A4) precursor protein
amyloid beta (A4) precursor protein
amyloid beta (A4) precursor protein
amyloid beta (A4) precursor protein
amyloid beta (A4) precursor protein
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Protein Structure | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Useful resources | Stemformatics EHFPI ImmGen | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Summary |
This gene encodes a cell surface receptor and transmembrane precursor protein that is cleaved by secretases to form a number of peptides. Some of these peptides are secreted and can bind to the acetyltransferase complex APBB1/TIP60 to promote transcriptional activation, while others form the protein basis of the amyloid plaques found in the brains of patients with Alzheimer disease. Mutations in this gene have been implicated in autosomal dominant Alzheimer disease and cerebroarterial amyloidosis (cerebral amyloid angiopathy). Multiple transcript variants encoding several different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Jul 2008] This gene encodes a cell surface receptor and transmembrane precursor protein that is cleaved by secretases to form a number of peptides. Some of these peptides are secreted and can bind to the acetyltransferase complex APBB1/TIP60 to promote transcriptional activation, while others form the protein basis of the amyloid plaques found in the brains of patients with Alzheimer disease. In addition, two of the peptides are antimicrobial peptides, having been shown to have bacteriocidal and antifungal activities. Mutations in this gene have been implicated in autosomal dominant Alzheimer disease and cerebroarterial amyloidosis (cerebral amyloid angiopathy). Multiple transcript variants encoding several different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Aug 2014] |
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Gene Information | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Type | Protein coding | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic Location | Chromosome 21:25880550-26171128 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Strand | Reverse strand | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Band | q21.3 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Transcripts | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Interactions | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Number of Interactions |
This gene and/or its encoded proteins are associated with 2628 experimentally validated interaction(s) in this database.
They are also associated with 31 interaction(s) predicted by orthology.
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Gene Ontology | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Molecular Function |
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Biological Process |
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Cellular Component |
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Orthologs | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Species
Mus musculus
Bos taurus
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Gene ID
Gene Order
Not yet available
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Pathways | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
NETPATH |
Notch pathway
EGFR1 pathway
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REACTOME |
RIP-mediated NFkB activation via ZBP1 pathway
ZBP1(DAI) mediated induction of type I IFNs pathway
TRAF6 mediated NF-kB activation pathway
RIG-I/MDA5 mediated induction of IFN-alpha/beta pathways pathway
Advanced glycosylation endproduct receptor signaling pathway
TAK1 activates NFkB by phosphorylation and activation of IKKs complex pathway
MyD88-independent cascade pathway
Toll Like Receptor 3 (TLR3) Cascade pathway
MyD88:Mal cascade initiated on plasma membrane pathway
Toll Like Receptor TLR1:TLR2 Cascade pathway
Toll Like Receptor TLR6:TLR2 Cascade pathway
TRAF6 mediated induction of NFkB and MAP kinases upon TLR7/8 or 9 activation pathway
MyD88 dependent cascade initiated on endosome pathway
Toll Like Receptor 9 (TLR9) Cascade pathway
MyD88 cascade initiated on plasma membrane pathway
Toll Like Receptor 10 (TLR10) Cascade pathway
Toll Like Receptor 4 (TLR4) Cascade pathway
Toll Like Receptor 5 (TLR5) Cascade pathway
The NLRP3 inflammasome pathway
Inflammasomes pathway
Platelet degranulation pathway
Response to elevated platelet cytosolic Ca2+ pathway
G alpha (q) signalling events pathway
Gastrin-CREB signalling pathway via PKC and MAPK pathway
G alpha (i) signalling events pathway
Formyl peptide receptors bind formyl peptides and many other ligands pathway
Peptide ligand-binding receptors pathway
Class A/1 (Rhodopsin-like receptors) pathway
Amyloids pathway
Toll Like Receptor 7/8 (TLR7/8) Cascade pathway
Extracellular matrix organization pathway
Signaling by GPCR pathway
Innate Immune System pathway
Platelet activation, signaling and aggregation pathway
Toll Like Receptor 2 (TLR2) Cascade pathway
Toll-Like Receptors Cascades pathway
Signal Transduction pathway
GPCR downstream signaling pathway
Nucleotide-binding domain, leucine rich repeat containing receptor (NLR) signaling pathways pathway
DEx/H-box helicases activate type I IFN and inflammatory cytokines production pathway
Immune System pathway
ECM proteoglycans pathway
Activated TLR4 signalling pathway
GPCR ligand binding pathway
TRIF-mediated TLR3/TLR4 signaling pathway
Cytosolic sensors of pathogen-associated DNA pathway
Disease pathway
Hemostasis pathway
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KEGG |
Alzheimer's disease pathway
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INOH | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
PID NCI |
Caspase Cascade in Apoptosis
Glypican 1 network
p75(NTR)-mediated signaling
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Cross-References | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SwissProt | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
TrEMBL | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniProt Splice Variant | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | 351 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniGene | Hs.434980 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
RefSeq | NM_000484 NM_001136016 NM_001136129 NM_001136130 NM_001136131 NM_001204301 NM_001204302 NM_001204303 NM_201413 NM_201414 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
HUGO | HGNC:620 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OMIM | 104760 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
CCDS | CCDS13576 CCDS13577 CCDS33523 CCDS46638 CCDS46639 CCDS56211 CCDS56212 CCDS56213 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
HPRD | 00100 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
IMGT | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
EMBL | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GenPept | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
RNA Seq Atlas | 351 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||