Homo sapiens Gene: ACTN1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Summary | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||
InnateDB Gene | IDBG-10222.6 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Last Modified | 2014-10-13 [Report errors or provide feedback] | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | ACTN1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Name | actinin, alpha 1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Synonyms | BDPLT15 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Species | Homo sapiens | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl Gene | ENSG00000072110 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Encoded Proteins |
actinin, alpha 1
actinin, alpha 1
actinin, alpha 1
actinin, alpha 1
actinin, alpha 1
actinin, alpha 1
actinin, alpha 1
actinin, alpha 1
actinin, alpha 1
actinin, alpha 1
actinin, alpha 1
actinin, alpha 1
actinin, alpha 1
actinin, alpha 1
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Protein Structure | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Useful resources | Stemformatics EHFPI ImmGen | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Summary |
Alpha actinins belong to the spectrin gene superfamily which represents a diverse group of cytoskeletal proteins, including the alpha and beta spectrins and dystrophins. Alpha actinin is an actin-binding protein with multiple roles in different cell types. In nonmuscle cells, the cytoskeletal isoform is found along microfilament bundles and adherens-type junctions, where it is involved in binding actin to the membrane. In contrast, skeletal, cardiac, and smooth muscle isoforms are localized to the Z-disc and analogous dense bodies, where they help anchor the myofibrillar actin filaments. This gene encodes a nonmuscle, cytoskeletal, alpha actinin isoform and maps to the same site as the structurally similar erythroid beta spectrin gene. Three transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Jul 2008] |
||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Information | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Type | Protein coding | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic Location | Chromosome 14:68874143-68979440 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Strand | Reverse strand | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Band | q24.1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Transcripts | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Interactions | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Number of Interactions |
This gene and/or its encoded proteins are associated with 120 experimentally validated interaction(s) in this database.
They are also associated with 9 interaction(s) predicted by orthology.
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Ontology | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Molecular Function |
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Biological Process |
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cellular Component |
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Orthologs | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Species
Mus musculus
Bos taurus
|
Gene ID
Gene Order
Not yet available
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Pathways | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||
NETPATH |
EGFR1 pathway
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||
REACTOME |
Platelet degranulation pathway
Response to elevated platelet cytosolic Ca2+ pathway
Nephrin interactions pathway
Regulation of cytoskeletal remodeling and cell spreading by IPP complex components pathway
Cell-extracellular matrix interactions pathway
Cell-Cell communication pathway
Extracellular matrix organization pathway
Cell junction organization pathway
Syndecan interactions pathway
Platelet activation, signaling and aggregation pathway
Non-integrin membrane-ECM interactions pathway
Hemostasis pathway
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||
KEGG |
Regulation of actin cytoskeleton pathway
Adherens junction pathway
Leukocyte transendothelial migration pathway
Tight junction pathway
Focal adhesion pathway
Systemic lupus erythematosus pathway
Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy (ARVC) pathway
Amoebiasis pathway
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||
INOH | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||
PID NCI |
Signaling events mediated by focal adhesion kinase
Integrin-linked kinase signaling
Syndecan-4-mediated signaling events
Stabilization and expansion of the E-cadherin adherens junction
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cross-References | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SwissProt | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||
TrEMBL | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniProt Splice Variant | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniGene | Hs.509765 Hs.653481 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||
RefSeq | NM_001102 NM_001130004 NM_001130005 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||
HUGO | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OMIM | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||
CCDS | CCDS45129 CCDS45130 CCDS9792 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||
HPRD | 00020 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||
IMGT | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||
EMBL | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GenPept | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||
RNA Seq Atlas | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||