Bos taurus Gene: HTT | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Summary | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
InnateDB Gene | IDBG-643549.3 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Last Modified | 2014-10-13 [Report errors or provide feedback] | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | HTT | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Name | Uncharacterized protein | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Synonyms | SLC6A4 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Species | Bos taurus | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl Gene | ENSBTAG00000001506 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Encoded Proteins |
huntingtin
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Protein Structure | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Useful resources | Stemformatics EHFPI ImmGen | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Summary |
This gene does not have any Entrez summary - the following is the summary from its human ortholog ENSG00000197386:
Huntingtin is a disease gene linked to Huntington's disease, a neurodegenerative disorder characterized by loss of striatal neurons. This is thought to be caused by an expanded, unstable trinucleotide repeat in the huntingtin gene, which translates as a polyglutamine repeat in the protein product. A fairly broad range in the number of trinucleotide repeats has been identified in normal controls, and repeat numbers in excess of 40 have been described as pathological. The huntingtin locus is large, spanning 180 kb and consisting of 67 exons. The huntingtin gene is widely expressed and is required for normal development. It is expressed as 2 alternatively polyadenylated forms displaying different relative abundance in various fetal and adult tissues. The larger transcript is approximately 13.7 kb and is expressed predominantly in adult and fetal brain whereas the smaller transcript of approximately 10.3 kb is more widely expressed. The genetic defect leading to Huntington's disease may not necessarily eliminate transcription, but may confer a new property on the mRNA or alter the function of the protein. One candidate is the huntingtin-associated protein-1, highly expressed in brain, which has increased affinity for huntingtin protein with expanded polyglutamine repeats. This gene contains an upstream open reading frame in the 5' UTR that inhibits expression of the huntingtin gene product through translational repression. [provided by RefSeq, Jul 2008] Huntingtin is a disease gene linked to Huntington\'s disease, a neurodegenerative disorder characterized by loss of striatal neurons. This is thought to be caused by an expanded, unstable trinucleotide repeat in the huntingtin gene, which translates as a polyglutamine repeat in the protein product. A fairly broad range in the number of trinucleotide repeats has been identified in normal controls, and repeat numbers in excess of 40 have been described as pathological. The huntingtin locus is large, spanning 180 kb and consisting of 67 exons. The huntingtin gene is widely expressed and is required for normal development. It is expressed as 2 alternatively polyadenylated forms displaying different relative abundance in various fetal and adult tissues. The larger transcript is approximately 13.7 kb and is expressed predominantly in adult and fetal brain whereas the smaller transcript of approximately 10.3 kb is more widely expressed. The genetic defect leading to Huntington\'s disease may not necessarily eliminate transcription, but may confer a new property on the mRNA or alter the function of the protein. One candidate is the huntingtin-associated protein-1, highly expressed in brain, which has increased affinity for huntingtin protein with expanded polyglutamine repeats. This gene contains an upstream open reading frame in the 5\' UTR that inhibits expression of the huntingtin gene product through translational repression. [provided by RefSeq, Jul 2008] |
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Gene Information | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Type | Protein coding | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic Location | Chromosome 6:107672980-107840568 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Strand | Reverse strand | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Band | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Transcripts |
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Interactions | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Number of Interactions |
This gene and/or its encoded proteins are associated with 0 experimentally validated interaction(s) in this database.
They are also associated with 253 interaction(s) predicted by orthology.
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Gene Ontology | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Molecular Function |
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Biological Process |
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Cellular Component |
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Orthologs | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Species
Homo sapiens
Mus musculus
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Gene ID
Gene Order
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Pathway Predictions based on Human Orthology Data | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
NETPATH |
EGFR1 pathway
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REACTOME | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
KEGG |
Huntington's disease pathway
Huntington's disease pathway
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INOH | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
PID NCI |
Direct p53 effectors
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Cross-References | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SwissProt | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
TrEMBL | E1B8E7 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniProt Splice Variant | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | 615059 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniGene | Bt.64858 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
RefSeq | XM_002688430 XM_866758 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
HUGO | HGNC:4851 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OMIM | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
CCDS | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
HPRD | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
IMGT | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
EMBL | DAAA02018474 DAAA02018475 DAAA02018476 DAAA02018477 DAAA02018478 DAAA02018479 DAAA02018480 DAAA02018481 DAAA02018482 DAAA02018483 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GenPept | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
RNA Seq Atlas | 615059 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||