Mus musculus Gene: Sacs | |||||||||||||||||||||||
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Summary | |||||||||||||||||||||||
InnateDB Gene | IDBG-171013.6 | ||||||||||||||||||||||
Last Modified | 2014-10-13 [Report errors or provide feedback] | ||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | Sacs | ||||||||||||||||||||||
Gene Name | sacsin | ||||||||||||||||||||||
Synonyms | A230052M14; DNAJC29; E130115J16Rik; mKIAA0730 | ||||||||||||||||||||||
Species | Mus musculus | ||||||||||||||||||||||
Ensembl Gene | ENSMUSG00000048279 | ||||||||||||||||||||||
Encoded Proteins |
sacsin
sacsin
sacsin
sacsin
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Protein Structure | |||||||||||||||||||||||
Useful resources | Stemformatics EHFPI ImmGen | ||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | |||||||||||||||||||||||
Summary |
This gene does not have any Entrez summary - the following is the summary from its human ortholog ENSG00000151835:
This gene encodes the sacsin protein, which includes a UbL domain at the N-terminus, a DnaJ domain, and a HEPN domain at the C-terminus. The gene is highly expressed in the central nervous system, also found in skin, skeletal muscles and at low levels in the pancreas. This gene includes a very large exon spanning more than 12.8 kb. Mutations in this gene result in autosomal recessive spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay (ARSACS), a neurodegenerative disorder characterized by early-onset cerebellar ataxia with spasticity and peripheral neuropathy. The authors of a publication on the effects of siRNA-mediated sacsin knockdown concluded that sacsin protects against mutant ataxin-1 and suggest that "the large multi-domain sacsin protein is able to recruit Hsp70 chaperone action and has the potential to regulate the effects of other ataxia proteins" (Parfitt et al., PubMed: 19208651). [provided by RefSeq, Apr 2012] |
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Gene Information | |||||||||||||||||||||||
Type | Protein coding | ||||||||||||||||||||||
Genomic Location | Chromosome 14:61138457-61240695 | ||||||||||||||||||||||
Strand | Forward strand | ||||||||||||||||||||||
Band | D1 | ||||||||||||||||||||||
Transcripts |
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Interactions | |||||||||||||||||||||||
Number of Interactions |
This gene and/or its encoded proteins are associated with 1 experimentally validated interaction(s) in this database.
They are also associated with 9 interaction(s) predicted by orthology.
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Gene Ontology | |||||||||||||||||||||||
Molecular Function |
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Biological Process |
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Cellular Component |
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Orthologs | |||||||||||||||||||||||
Species
Homo sapiens
Bos taurus
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Gene ID
Gene Order
Not yet available
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Cross-References | |||||||||||||||||||||||
SwissProt | |||||||||||||||||||||||
TrEMBL | |||||||||||||||||||||||
UniProt Splice Variant | |||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | |||||||||||||||||||||||
UniGene | Mm.103675 Mm.397415 Mm.440703 Mm.446687 | ||||||||||||||||||||||
RefSeq | NM_172809 XM_006519228 | ||||||||||||||||||||||
OMIM | |||||||||||||||||||||||
CCDS | CCDS27180 | ||||||||||||||||||||||
HPRD | |||||||||||||||||||||||
IMGT | |||||||||||||||||||||||
MGI ID | |||||||||||||||||||||||
MGI Symbol | |||||||||||||||||||||||
EMBL | |||||||||||||||||||||||
GenPept | |||||||||||||||||||||||
RNA Seq Atlas | |||||||||||||||||||||||