Homo sapiens Gene: DDC | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Summary | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||
InnateDB Gene | IDBG-16596.6 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Last Modified | 2014-10-13 [Report errors or provide feedback] | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | DDC | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Name | dopa decarboxylase (aromatic L-amino acid decarboxylase) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Synonyms | AADC | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Species | Homo sapiens | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl Gene | ENSG00000132437 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Encoded Proteins |
dopa decarboxylase (aromatic L-amino acid decarboxylase)
dopa decarboxylase (aromatic L-amino acid decarboxylase)
dopa decarboxylase (aromatic L-amino acid decarboxylase)
dopa decarboxylase (aromatic L-amino acid decarboxylase)
dopa decarboxylase (aromatic L-amino acid decarboxylase)
dopa decarboxylase (aromatic L-amino acid decarboxylase)
dopa decarboxylase (aromatic L-amino acid decarboxylase)
dopa decarboxylase (aromatic L-amino acid decarboxylase)
dopa decarboxylase (aromatic L-amino acid decarboxylase)
dopa decarboxylase (aromatic L-amino acid decarboxylase)
dopa decarboxylase (aromatic L-amino acid decarboxylase)
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Protein Structure | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Useful resources | Stemformatics EHFPI ImmGen | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Summary |
The encoded protein catalyzes the decarboxylation of L-3,4-dihydroxyphenylalanine (DOPA) to dopamine, L-5-hydroxytryptophan to serotonin and L-tryptophan to tryptamine. Defects in this gene are the cause of aromatic L-amino-acid decarboxylase deficiency (AADCD). AADCD deficiency is an inborn error in neurotransmitter metabolism that leads to combined serotonin and catecholamine deficiency. Multiple alternatively spliced transcript variants encoding different isoforms have been identified for this gene. [provided by RefSeq, Jun 2011] |
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Gene Information | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Type | Protein coding | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic Location | Chromosome 7:50458436-50565457 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Strand | Reverse strand | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Band | p12.1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Transcripts | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Interactions | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Number of Interactions |
This gene and/or its encoded proteins are associated with 2 experimentally validated interaction(s) in this database.
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Gene Ontology | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Molecular Function |
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Biological Process |
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Cellular Component |
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Orthologs | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Species
Mus musculus
Bos taurus
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Gene ID
Gene Order
Not yet available
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Pathways | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||
NETPATH |
AndrogenReceptor pathway
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REACTOME |
Catecholamine biosynthesis pathway
Serotonin and melatonin biosynthesis pathway
Amine-derived hormones pathway
Metabolism of amino acids and derivatives pathway
Metabolism pathway
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KEGG |
Histidine metabolism pathway
Phenylalanine metabolism pathway
Tryptophan metabolism pathway
Tyrosine metabolism pathway
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INOH |
Tryptophan degradation pathway
Phenylalanine degradation pathway
Tyrosine metabolism pathway
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PID NCI | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cross-References | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SwissProt | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||
TrEMBL | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniProt Splice Variant | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniGene | Hs.359698 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||
RefSeq | NM_000790 NM_001082971 NM_001242886 NM_001242887 NM_001242888 NM_001242889 NM_001242890 XM_005271745 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||
HUGO | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OMIM | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||
CCDS | CCDS5511 CCDS56485 CCDS56486 CCDS56487 CCDS75598 CCDS75599 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||
HPRD | 00145 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||
IMGT | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||
EMBL | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GenPept | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||
RNA Seq Atlas | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||