Homo sapiens Gene: GATM | |||||||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Summary | |||||||||||||||||||||
InnateDB Gene | IDBG-10362.6 | ||||||||||||||||||||
Last Modified | 2014-10-13 [Report errors or provide feedback] | ||||||||||||||||||||
Gene Symbol | GATM | ||||||||||||||||||||
Gene Name | glycine amidinotransferase (L-arginine:glycine amidinotransferase) | ||||||||||||||||||||
Synonyms | AGAT; AT; CCDS3 | ||||||||||||||||||||
Species | Homo sapiens | ||||||||||||||||||||
Ensembl Gene | ENSG00000171766 | ||||||||||||||||||||
Encoded Proteins |
glycine amidinotransferase (L-arginine:glycine amidinotransferase)
glycine amidinotransferase (L-arginine:glycine amidinotransferase)
glycine amidinotransferase (L-arginine:glycine amidinotransferase)
glycine amidinotransferase (L-arginine:glycine amidinotransferase)
glycine amidinotransferase (L-arginine:glycine amidinotransferase)
glycine amidinotransferase (L-arginine:glycine amidinotransferase)
glycine amidinotransferase (L-arginine:glycine amidinotransferase)
|
||||||||||||||||||||
Protein Structure | |||||||||||||||||||||
Useful resources | Stemformatics EHFPI ImmGen | ||||||||||||||||||||
Entrez Gene | |||||||||||||||||||||
Summary |
This gene encodes a mitochondrial enzyme that belongs to the amidinotransferase family. This enzyme is involved in creatine biosynthesis, whereby it catalyzes the transfer of a guanido group from L-arginine to glycine, resulting in guanidinoacetic acid, the immediate precursor of creatine. Mutations in this gene cause arginine:glycine amidinotransferase deficiency, an inborn error of creatine synthesis characterized by mental retardation, language impairment, and behavioral disorders. [provided by RefSeq, Jul 2008] |
||||||||||||||||||||
Gene Information | |||||||||||||||||||||
Type | Protein coding | ||||||||||||||||||||
Genomic Location | Chromosome 15:45361124-45402327 | ||||||||||||||||||||
Strand | Reverse strand | ||||||||||||||||||||
Band | q21.1 | ||||||||||||||||||||
Transcripts | |||||||||||||||||||||
Interactions | |||||||||||||||||||||
Number of Interactions |
This gene and/or its encoded proteins are associated with 2 experimentally validated interaction(s) in this database.
|
||||||||||||||||||||
Gene Ontology | |||||||||||||||||||||
Molecular Function |
|
||||||||||||||||||||
Biological Process |
|
||||||||||||||||||||
Cellular Component |
|
||||||||||||||||||||
Orthologs | |||||||||||||||||||||
Species
Mus musculus
Bos taurus
|
Gene ID
Gene Order
Not yet available
|
||||||||||||||||||||
Pathways | |||||||||||||||||||||
NETPATH | |||||||||||||||||||||
REACTOME |
Creatine metabolism pathway
Metabolism of amino acids and derivatives pathway
Metabolism pathway
|
||||||||||||||||||||
KEGG |
Arginine and proline metabolism pathway
Glycine, serine and threonine metabolism pathway
|
||||||||||||||||||||
INOH |
Arginine Proline metabolism pathway
Glycine Serine metabolism pathway
|
||||||||||||||||||||
PID NCI | |||||||||||||||||||||
Cross-References | |||||||||||||||||||||
SwissProt | P50440 | ||||||||||||||||||||
TrEMBL | H0YKW9 H0YLC6 H0YN43 | ||||||||||||||||||||
UniProt Splice Variant | |||||||||||||||||||||
Entrez Gene | 2628 | ||||||||||||||||||||
UniGene | Hs.613724 Hs.75335 | ||||||||||||||||||||
RefSeq | NM_001482 | ||||||||||||||||||||
HUGO | HGNC:4175 | ||||||||||||||||||||
OMIM | 602360 | ||||||||||||||||||||
CCDS | CCDS10122 | ||||||||||||||||||||
HPRD | 03838 | ||||||||||||||||||||
IMGT | |||||||||||||||||||||
EMBL | AC025580 AK223585 AK294995 AK298350 BC004141 S68805 X86401 | ||||||||||||||||||||
GenPept | AAB29892 AAH04141 BAD97305 BAG58060 BAG60595 CAA60153 | ||||||||||||||||||||
RNA Seq Atlas | 102724493 2628 | ||||||||||||||||||||